颌大小的主要畸形Major anomalies of jaw size
编码DA0E.0
子码范围DA0E.00 - DA0E.0Z
关键词
索引词Major anomalies of jaw size
同义词major anomaly of jaw size、congenital macrognathia、congenital macrognathism、颌骨大小显著异常、先天性巨颌 [possible translation]
缩写颌骨大小异常、颌骨发育异常
别名先天性大颌、下颌骨过大、上颌骨过小、小颌畸形、大颌畸形、巨颌症、小颌症、颌骨发育不良、颌骨过度生长、上下颌骨发育异常
颌大小的主要畸形（DA0E.0）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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呼吸与吞咽功能障碍：
- 小颌畸形患者常因下颌后缩导致气道狭窄，表现为夜间打鼾、睡眠呼吸暂停（常见，约70%-90%）。
- 重度小颌畸形可出现喂养困难（婴儿期）或吞咽梗阻感（成人期）（常见，约60-80%）。
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咬合与发音异常：
- 牙齿排列异常导致咬合不正（如开颌、反颌），咀嚼效率下降（高发，80%-95%）。
- 语言不清（如/s/、/z/等齿擦音发音困难）（常见，约50%-70%）。
-
面部外观困扰：
- 下颌前突（巨颌）或后缩（小颌）导致面部比例失调（100%核心表现）。
- 单侧髁突增生引起的面部不对称（单侧病变中100%存在）。
非典型症状
- 颞下颌关节症状：
- 关节弹响或疼痛（多与咬合异常相关）（较少见，约20%-30%）。
- 张口受限（仅见于严重骨性畸形或继发关节病变者）（罕见，<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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骨性标志异常：
- 下颌骨测量值异常：SNB角（反映下颌位置）在小颌畸形中显著减小（<-2SD），巨颌中增大（>+2SD）（诊断金标准）。
- 面部高度比例失调：下面高（鼻底至颏下点）与中面高比值异常（100%病例存在）。
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牙列表现：
- 牙齿拥挤或间隙（上颌发育不足者前牙反颌率高达90%）。
- 磨牙关系异常（安氏II类或III类错颌）（核心表现，100%）。
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软组织代偿体征：
- 颏肌过度紧张（小颌患者为掩饰下颌后缩）（常见，约60%-80%）。
- 上唇短缩（巨上颌患者）（特异性高，约70%-90%）。
并发症相关体征
- 呼吸道体征：
- 喉镜检查显示会厌后移（小颌畸形婴儿中40%-60%）。
- 血氧饱和度监测异常（睡眠呼吸暂停综合征患者中30%-50%）。
影像学特征
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X线头影测量：
- SNA/SNB/ANB角异常（诊断敏感性100%）。
- 下颌支高度与体部长度比例失调（巨颌患者比值>1.2）。
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三维CT重建：
- 髁突体积异常（单侧增生者患侧体积较健侧增加>10%）。
- 颌骨皮质厚度变化（增生者骨皮质增厚，发育不足者变薄）。
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MRI动态评估：
- 颞下颌关节盘移位（继发于咬合异常者约25%-35%）。
文献支持
- 北京大学口腔医院《牙颌面畸形诊疗指南》指出SNB角异常是诊断核心标准
- 《中华口腔医学杂志》报道小颌畸形患者中83%存在睡眠呼吸障碍
- 三维CT测量研究显示单侧髁突增生体积差异达12.7±3.5%（J Craniofac Surg 2021）
注：临床表现严重程度与畸形类型、发病年龄及是否合并综合征密切相关。婴幼儿期畸形多伴随功能损害（呼吸/喂养），青少年期以咬合异常和外观问题为主，成年患者易继发颞下颌关节病。