遗传性急性胰腺炎Hereditary acute pancreatitis

关键词

遗传性急性胰腺炎的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 腹痛：

   • 典型症状：反复发作的剧烈上腹部疼痛，可向背部放射。
     • 出现几率：高（80%-95%）。
   • 特点：疼痛发作常与饮食无明确关联（区别于其他类型胰腺炎），高脂饮食可能诱发但非特异性。

2. 恶心与呕吐：

   • 伴随腹痛出现，但脱水发生率低于其他类型胰腺炎。
     • 出现几率：中等（50%-70%）。

3. 发热：

   • 轻度发热为主，高热罕见（除非继发感染）。
     • 出现几率：中等（30%-50%）。

4. 体重下降：

   • 因反复发作导致胰腺外分泌功能不全，引起脂肪泻和营养不良。
     • 出现几率：中等（40%-60%）。

5. 黄疸：

   • 仅见于合并胰头水肿压迫胆总管或继发胆道结石的病例。
     • 出现几率：罕见（<5%）。

体征（客观检测结果）

1. 腹部压痛及腹肌紧张：

   • 压痛常见，但反跳痛及肌紧张程度轻于其他类型胰腺炎。
     • 出现几率：高（70%-90%）。
   • 体征与腹痛主观感受的分离现象更显著（尤其在儿童患者中）。

2. 腹胀：

   • 肠鸣音减弱，但完全性肠麻痹罕见。
     • 出现几率：中等（30%-50%）。

3. 休克：

   • 仅见于极少数重症发作（如合并多器官功能衰竭）。
     • 出现几率：极低（<5%）。

4. 皮下出血：

   • Cullen征和Grey-Turner征的阳性率显著低于酒精性胰腺炎。
     • 出现几率：罕见（<5%）。

5. 腹水：

   • 多为少量渗出液，大量腹水提示病情复杂化。
     • 出现几率：较低（10%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 实验室检查：

   • 血清淀粉酶和脂肪酶水平升高：
     • 升高幅度常低于其他类型急性胰腺炎（因反复发作导致腺体萎缩）。
     • 阳性率：中等（60%-80%）。
   • 遗传学检测：
     • PRSS1基因突变阳性率>80%（诊断金标准）。
     • SPINK1、CFTR等基因变异可能共存。

2. 影像学表现：

   • 腹部CT/MRI：
     • 急性期：胰腺水肿但坏死灶少见
     • 慢性期：特征性胰腺钙化（病程>5年者达60%）
     • 异常率：高（80%-95%）。

参考文献

• Whitcomb DC et al. Hereditary pancreatitis is caused by a mutation in the cationic trypsinogen gene. Nat Genet. 1996.
• 《中国急性胰腺炎诊治指南（2021）》遗传相关章节
• UpToDate: Hereditary pancreatitis (2023 update)

（注：ICD-11编码未修改，所有调整均基于HAP的独特病理特征，与普通急性胰腺炎进行区分）