肛区克罗恩病Crohn disease of anal region

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肛区克罗恩病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肛区克罗恩病（Anal Crohn disease, Perianal Crohn disease, Crohn disease of anal canal, Crohn disease of anal region）是克罗恩病的一个特殊亚型，主要影响肛门及其周围区域。它是一种复杂的慢性炎性肉芽肿性疾病，可累及从口腔到肛门的整个消化道，但肛区克罗恩病特别指病变局限于肛门、肛周组织或肛管部位的情况。这种疾病不仅会导致局部症状，还可能在其他肠道部位受累之前数年即出现。

病因学特征

1. 免疫系统异常：

   • 克罗恩病的核心病理机制在于免疫系统的异常反应，导致对正常肠道菌群的不适当攻击。这一过程触发了持续性的炎症状态。
   • 该异常反应涉及多种免疫细胞和分子，包括T淋巴细胞、巨噬细胞、细胞因子（如TNF-α、IL-12/23等）以及抗体。

2. 遗传因素：

   • 多项研究已发现特定基因位点与克罗恩病发病风险增加相关联，尤其是NOD2/CARD15、ATG16L1和IL23R等基因变异。这些遗传易感性增加了个体患病的概率。
   • 虽然存在家族聚集现象，但大多数患者并无明确家族史，提示环境因素同样重要。

3. 环境及其他因素：

   • 吸烟被确认为独立危险因素之一，吸烟者患克罗恩病的风险显著高于非吸烟者。
   • 饮食习惯、抗生素使用历史、感染事件（如某些病毒或细菌感染）也可能在疾病发展中扮演角色。

病理机制

1. 炎症表现：

   • 在肛区克罗恩病中，炎症通常表现为黏膜下层及更深层组织中的肉芽肿形成。肉芽肿由上皮样细胞、多核巨细胞及淋巴细胞构成，是该病标志性病理改变。
   • 持续存在的炎症可以破坏正常解剖结构，引起瘘管形成、脓肿积聚或瘢痕组织增生。

2. 并发症特点：

   • 肛裂：由于长期炎症刺激造成肛管皮肤或黏膜破裂。
   • 肛瘘：异常通道连接肛内与体表或其他器官，常见于直肠阴道瘘或直肠膀胱瘘。
   • 皮赘：过度生长的皮肤或黏膜突起，外观类似小息肉。
   • 继发性感染：如细菌感染导致脓肿形成，需及时处理以避免进一步损害。

临床表现

1. 症状特征：
   • 局部不适：肛门瘙痒、疼痛、异物感等。
   • 出血：排便时可见鲜红色血液附着于粪便表面或滴落。
   • 分泌物增多：特别是伴有瘘管时，可能出现脓性或血性分泌物流出。
   • 排便功能障碍：便秘或腹泻交替发生，部分患者报告有里急后重感。

通过综合上述信息，肛区克罗恩病作为一种特殊类型的炎症性肠病，在临床上具有其独特的表现形式与复杂性，需要多学科协作进行诊断与管理。