未特指的性发育畸形Unspecified Malformative disorders of sex development

关键词

未特指的性发育畸形（LD2A.Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 生殖器模糊不清：

   • 出生时外生殖器外观异常，难以通过常规检查确定性别（高，60%-80%）。[注1]

2. 第二性征发育异常：

   • 女性表型：青春期乳房发育缺失或延迟、原发性闭经（中，50%-70%）。
   • 男性表型：小阴茎（长度低于同龄2.5标准差）、隐睾（单侧或双侧）（中，50%-70%）。[注2]

3. 尿道下裂：

   • 尿道开口位置异常（男性表型中更显著）（中，30%-50%）。[注3]

4. 其他全身症状：

   • 生长速度迟缓（与同龄相比身高低于第3百分位）（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 周期性腹痛：

   • 见于存在子宫但阴道闭锁的患者（低，10%-20%）。[注4]

2. 反复泌尿系感染：

   • 与泌尿生殖道解剖异常相关（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外生殖器异常：

   • Prader分级Ⅰ-Ⅳ级外生殖器模棱两可（高，60%-80%）。
   • 阴囊分裂或类似大阴唇样结构（中，40%-60%）。

2. 内生殖器异常：

   • 苗勒管结构（子宫/阴道上段）残留（46,XY DSD中占30%-50%）。
   • 性腺发育不良（条索状性腺）（中，40%-60%）。[注5]

3. 内分泌异常：

   • 基础促性腺激素升高（提示性腺功能衰竭）（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 骨骼异常：

   • 骨龄延迟（与生长迟缓相关）（低，20%-40%）。

2. 其他系统异常：

   • 肾上腺功能异常（仅见于特定类型如CAH，故删除此条目）。

实验室与影像学特征

1. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析：46,XX或46,XY（占80%-90%），嵌合体较少见（<10%）。[注6]
   • 基因突变检测：AR基因、NR5A1基因等可能与表型相关（检出率：约20%-40%）。

2. 内分泌检查：

   • HCG刺激试验：评估睾丸间质细胞功能（异常率：约50%-70%）。

3. 影像学表现：

   • 盆腔超声：探查子宫/阴道存在与否、性腺位置及结构（异常率：约80%-90%）。
   • 泌尿系造影：评估合并的泌尿系统畸形（异常率：约20%-30%）。

注：未特指的性发育畸形需排除特定病因（如先天性肾上腺增生、雄激素不敏感综合征等）后方可诊断。临床表现的异质性较大，需结合遗传、内分泌及解剖学特征综合判断。