卵睾性性发育障碍Ovotesticular disorder of sex development
编码LD2A.0
关键词
索引词Ovotesticular disorder of sex development、卵睾性性发育障碍、真两性畸形、卵睾体[两性生殖腺]
同义词True hermaphroditism、Ovotestis、True hermaphrodite
缩写卵睾DSD、OvotesticularDSD
别名卵睾性性分化异常、卵睾型性发育异常、卵睾性发育异常、真两性发育异常
卵睾性性发育障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
卵睾性性发育障碍（Ovotesticular Disorder of Sex Development, Ovotesticular DSD）是一种罕见的性发育异常，其特征为个体同时存在卵巢和睾丸组织。性腺可表现为单侧或双侧分布，并可能形成混合性结构（卵睾）。这种性腺组织的共存导致患者生殖器官表型呈现男女特征的混合状态，但表型谱可从接近典型女性到典型男性广泛分布。
病因学特征
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遗传因素：
- 约60%病例核型为46,XX，其次为嵌合体（如46,XX/46,XY），少数为46,XY或其他复杂核型。
- 多数46,XX核型病例未检测到Y染色体或SRY基因，提示可能存在其他基因（如SOX9、RSPO1、WNT4）的调控异常或低比例嵌合体未被检出。
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胚胎发生机制：
- 性腺分化异常源于生殖嵴的双潜能细胞未能定向分化为单一性腺类型，导致局部睾丸支持细胞（Sertoli细胞）与卵巢颗粒细胞共存。
- 分子机制涉及性腺决定通路的异常交互，包括但不限于WNT/β-catenin通路（卵巢分化）与SOX9/FGF9通路（睾丸分化）的失衡。
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环境因素：
- 目前尚无明确证据支持环境因素直接致病，但部分动物实验提示内分泌干扰物可能影响性腺分化过程。
病理生理机制
- 性腺组织学异质性：同一性腺内可能同时存在卵巢滤泡结构和睾丸曲细精管结构，或分侧存在独立卵巢与睾丸。
- 激素分泌特征：睾丸组织可能分泌睾酮和抗Müllerian激素（AMH），而卵巢组织可分泌雌激素，导致内外生殖器发育受双重影响。
- 生殖导管分化：Müllerian导管（女性）和Wolffian导管（男性）的发育取决于局部AMH和睾酮水平，可能出现子宫与输精管共存、阴道闭锁等复杂解剖变异。
临床表现
- 外生殖器表型：多数表现为模糊外阴（如阴蒂肥大伴阴唇部分融合），少数接近典型男性或女性。
- 内生殖器构造：约80%病例存在子宫，但发育程度不一；附睾/输精管与输卵管可能共存。
- 青春期发育：可能出现男性化（声音低沉、肌肉发达）与女性化（乳房发育、月经来潮）并存的表现，具体取决于优势性腺功能。
参考文献：
- 海南医学《卵睾型性发育障碍八例临床分析》
- 首都医科大学附属北京儿童医院官网《性发育异常》章节
- 《性发育障碍临床管理指南》（欧洲内分泌学会，2020）