胫侧半肢畸形Tibial hemimelia
编码LB9A.1
关键词
索引词Tibial hemimelia、胫侧半肢畸形、胫侧纵向发育不良、胫骨发育不全 [possible translation]、先天性胫骨缺如 [possible translation]、先天性胫骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性胫骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、胫骨发育不全、先天性胫骨缺如、先天性胫骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性胫骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、单侧胫侧半肢畸形、双侧胫侧半肢畸形
同义词Longitudinal reduction defect of tibia、agenesis of tibia、congenital absence of tibia、congenital absence of tibia with or without absence of some distal elements、congenital absence of tibia with or without absence of some, but not all, distal elements
缩写THM
(LB9A.1) 胫侧半肢畸形的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肢体短缩：
- 患者或家长常在婴儿期发现一侧腿明显短于对侧，差异范围从几厘米到整个小腿长度不等。这种不对称性通常在出生时即可察觉。（高，70%-90%）
- 步态异常：
- 患者在学步期间可能表现出跛行或行走困难，尤其是在胫骨缺失较严重的情况下。（高，70%-90%）
- 疼痛和不适：
- 随着年龄增长，患者可能会出现膝关节、髋关节或其他相关关节的疼痛和不适感。（中，40%-60%）
非典型症状
- 全身伴随症状：
- 由于该病多为先天性，一般不会伴有发热、头痛等全身症状。（罕见，<5%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肢体短缩：
- 受累肢体明显短于健侧，通过测量可明确差异。（高，70%-90%）
- 足部畸形：
- 常见足内翻（马蹄内翻足），伴随后足僵硬，限制了正常的步态及站立姿势。（高，70%-90%）
- 膝关节活动受限：
- 伸直困难，行走时需借助其他肌肉力量补偿。（高，70%-90%）
- 腓骨相对完整：
- X线片上可见腓骨相对正常，而胫骨部分或完全缺失。（高，70%-90%）
非典型体征
- 皮肤及软组织改变：
- 皮肤、筋膜等软组织可能出现不对称分布，影响外观及局部血液循环状态。（中，40%-60%）
- 肌肉萎缩：
- 相关肌肉群因骨骼结构异常而发生适应性调整，可能导致肌肉萎缩。（低，20%-30%）
实验室与影像学特征
- 影像学表现：
- X线检查：可见胫骨部分或完全缺失，腓骨相对完整，足部内翻畸形。（高，90%-95%）
- CT和MRI：有助于评估软组织损伤情况及制定更为精确的治疗计划。（高，80%-90%）
总结
- 主要症状：肢体短缩、步态异常、疼痛和不适。
- 主要体征：肢体短缩、足内翻、膝关节活动受限、腓骨相对完整。
- 影像学特征：X线、CT和MRI。
参考文献：
- 《中国医药信息查询平台》关于先天性胫骨缺如的相关内容。
- 百度学术报道5岁女孩特殊胫骨半肢畸形病例研究。
这些症状和体征的描述基于现有文献和可靠的医学资源整理而成，具体病例的诊断和治疗应由专业医生进行。