胫侧半肢畸形Tibial hemimelia
编码LB9A.1
关键词
索引词Tibial hemimelia、胫侧半肢畸形、胫侧纵向发育不良、胫骨发育不全 [possible translation]、先天性胫骨缺如 [possible translation]、先天性胫骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性胫骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、胫骨发育不全、先天性胫骨缺如、先天性胫骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性胫骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、单侧胫侧半肢畸形、双侧胫侧半肢畸形
同义词Longitudinal reduction defect of tibia、agenesis of tibia、congenital absence of tibia、congenital absence of tibia with or without absence of some distal elements、congenital absence of tibia with or without absence of some, but not all, distal elements
缩写THM
(LB9A.1) 胫侧半肢畸形的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
肢体短缩：
- 患者或家长会注意到患侧腿明显短于健侧，差异范围从几厘米到整个小腿长度不等。这种短缩通常在出生时即可被发现，并随生长发育逐渐显著。
- 出现几率：极高（95%-100%）
-
足部内翻（先天性马蹄内翻足）：
- 由于胫骨缺失，患者常伴有先天性马蹄内翻足畸形，表现为足底向内倾斜、后足僵硬，影响站立及步态。
- 出现几率：极高（95%-100%）
-
膝关节活动受限：
- 患者常表现为膝关节屈曲挛缩，伸直困难，行走时需代偿性屈髋。完全性胫骨缺如时可能出现膝关节假关节。
- 出现几率：高（80%-95%）
其他可能症状
-
髋关节不稳定：
- 部分病例可合并髋关节发育不良或脱位，表现为下肢不等长导致的骨盆倾斜和跛行。
- 出现几率：中（30%-50%）
-
踝关节功能障碍：
- 踝关节稳定性差，伴腓骨远端外移和足外翻代偿性畸形。
- 出现几率：中（40%-60%）
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肢体短缩：
- 患侧小腿中下段明显短缩，可通过髂前上棘至内踝的肢体长度测量确认。
- 出现几率：极高（95%-100%）
-
足部畸形：
- 特征性先天性马蹄内翻足，伴跟骨内翻、前足内收和踝关节跖屈畸形。后足僵硬无法手法复位。
- 出现几率：极高（95%-100%）
-
膝关节异常：
- 完全性胫骨缺如时表现为膝关节屈曲挛缩，股骨远端与腓骨近端形成假关节；部分缺如时可触及胫骨残端。
- 出现几率：高（80%-95%）
非典型体征
-
股骨远端发育异常：
- 可能伴发股骨远端骨骺发育不良或股骨前弓畸形。
- 出现几率：较低（20%-40%）
-
腓骨结构性改变：
- 腓骨近端肥大、远端外移，长期负重后可能出现腓骨弯曲或应力性骨折。
- 出现几率：中（50%-70%）
-
软组织异常：
- 小腿前侧软组织凹陷，皮肤皱褶减少，常伴有腘绳肌和股四头肌发育不良。
- 出现几率：中（40%-60%）
实验室与影像学特征
-
X线检查：
- 胫骨发育异常：确诊依据，表现为胫骨部分或完全缺如（1A型为完全缺如，1B型可见近端残端）。腓骨近端上移并与股骨远端形成异常关节。
- 足部畸形：距骨-跟骨轴线交角增大，舟状骨向内侧脱位。
- 出现几率：100%
-
超声或MRI检查：
- 产前诊断：胎儿期可通过超声检测胫骨骨化中心缺失，MRI可显示软骨性胫骨原基的发育状态。
- 出现几率：高（80%-95%）
-
CT三维重建：
- 骨骼空间关系：清晰显示胫骨缺损范围、腓骨形态异常及关节对位情况，为手术规划提供依据。
- 出现几率：中（50%-70%）
注：临床表现因具体类型和严重程度而异。对于不同类型（1A型、1B型、2型、3型和4型）的胫侧半肢畸形，具体的症状和体征可能会有所不同。因此，在临床实践中，应结合详细的病史、体格检查和影像学检查来综合评估。
参考文献：
- 《先天性胫骨缺如》- 中国医药信息查询平台
- 好大夫在线关于胫侧半肢畸形矫正案例分析
- 百度学术报道5岁女孩特殊胫骨半肢畸形病例研究
请根据具体病例进行个体化评估和治疗。