以肥胖为特征的综合征Syndromes with obesity as a major feature
编码LD29
关键词
索引词Syndromes with obesity as a major feature、以肥胖为特征的综合征、Börjeson-Forssman-Lehmann综合征、MEHMO综合征、X连锁智力缺陷-癫痫发作-性腺发育不全-小头畸形-肥胖、染色体6q16缺失引起的肥胖、6q16缺失引起的Prader-Willi样综合征、6q16缺失综合征、6q16单体型、Wilson-Turner综合征
缩写肥胖综合征
以肥胖为特征的综合征的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
- 体重增加和脂肪堆积:
- 患者会明显感觉到体重显著增加,尤其是腹部区域脂肪堆积更为突出(常见于大多数患者)。
- 食欲亢进:
- 可能因瘦素抵抗或下丘脑调节异常,导致患者持续饥饿感和过度摄食行为(常见,约70%-80%)。
- 体力活动减少:
- 由于体重增加和代谢异常,患者常主诉易疲劳、活动耐力下降(常见,约60%-70%)。
- 睡眠障碍:
- 包括打鼾、日间嗜睡和睡眠呼吸暂停(常见,约50%-60%)。
其他可能症状
- 情绪障碍:
- 因身体形象改变或激素异常,可能出现抑郁、焦虑等心理症状(约30%-50%)。
- 多汗:
- 与自主神经功能失调相关,尤其在颈部和躯干部位明显(约20%-40%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
- 中心性肥胖:
- 腰围男性≥90cm、女性≥85cm(中国标准),腰臀比增高(约90%-95%)。
- 皮肤改变:
- 膨胀纹(旧称妊娠纹)常见于腹部/大腿,紫纹提示病理性肥胖(约50%-70%)。
- 血压升高:
- 收缩压≥130mmHg或舒张压≥85mmHg(约50%-70%)。
- 代谢异常三联征:
- 高甘油三酯(≥1.7mmol/L)、低HDL-C(男<1.0,女<1.3mmol/L)、空腹血糖≥5.6mmol/L(约60%-80%)。
非典型体征
- 骨关节病变:
- 负重关节退行性变,如膝关节炎(约30%-50%)。
- 脂肪肝体征:
- 肝区叩击痛,超声显示肝脂肪变性(约60%-80%)。
- 内分泌紊乱体征:
- 女性多毛/月经紊乱,男性乳房发育(约20%-40%)。
实验室与影像学特征
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血液检查
- 代谢指标:高胰岛素血症(HOMA-IR≥2.5)、高尿酸血症(男性>420μmol/L,女性>360μmol/L)
- 炎症标志物:CRP≥3mg/L(约50%-70%)
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影像学表现
- 内脏脂肪测定:CT/MRI显示腹腔内脂肪面积≥100cm²
- 心脏超声:左室舒张功能减退(约40%-60%)
注:需注意特殊综合征的鉴别诊断:
- Prader-Willi综合征:婴儿期肌张力低下+杏仁眼+小手小脚
- Bardet-Biedl综合征:视网膜变性+多指畸形+肾功能异常
- 瘦素缺乏症:极度早发性肥胖+性腺功能减退
诊断应结合临床表现、基因检测和特殊检查综合判断。