以肥胖为特征的综合征Syndromes with obesity as a major feature

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编码LD29

关键词

索引词Syndromes with obesity as a major feature、以肥胖为特征的综合征、Börjeson-Forssman-Lehmann综合征、MEHMO综合征、X连锁智力缺陷-癫痫发作-性腺发育不全-小头畸形-肥胖、染色体6q16缺失引起的肥胖、6q16缺失引起的Prader-Willi样综合征、6q16缺失综合征、6q16单体型、Wilson-Turner综合征
缩写肥胖综合征

以肥胖为特征的综合征的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 体重增加和脂肪堆积
    • 患者会明显感觉到体重显著增加,尤其是腹部区域脂肪堆积更为突出(常见于大多数患者)。
  2. 食欲亢进
    • 可能因瘦素抵抗或下丘脑调节异常,导致患者持续饥饿感和过度摄食行为(常见,约70%-80%)。
  3. 体力活动减少
    • 由于体重增加和代谢异常,患者常主诉易疲劳、活动耐力下降(常见,约60%-70%)。
  4. 睡眠障碍
    • 包括打鼾、日间嗜睡和睡眠呼吸暂停(常见,约50%-60%)。

其他可能症状

  1. 情绪障碍
    • 因身体形象改变或激素异常,可能出现抑郁、焦虑等心理症状(约30%-50%)。
  2. 多汗
    • 与自主神经功能失调相关,尤其在颈部和躯干部位明显(约20%-40%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 中心性肥胖
    • 腰围男性≥90cm、女性≥85cm(中国标准),腰臀比增高(约90%-95%)。
  2. 皮肤改变
    • 膨胀纹(旧称妊娠纹)常见于腹部/大腿,紫纹提示病理性肥胖(约50%-70%)。
  3. 血压升高
    • 收缩压≥130mmHg或舒张压≥85mmHg(约50%-70%)。
  4. 代谢异常三联征
    • 高甘油三酯(≥1.7mmol/L)、低HDL-C(男<1.0,女<1.3mmol/L)、空腹血糖≥5.6mmol/L(约60%-80%)。

非典型体征

  1. 骨关节病变
    • 负重关节退行性变,如膝关节炎(约30%-50%)。
  2. 脂肪肝体征
    • 肝区叩击痛,超声显示肝脂肪变性(约60%-80%)。
  3. 内分泌紊乱体征
    • 女性多毛/月经紊乱,男性乳房发育(约20%-40%)。

实验室与影像学特征

  1. 血液检查

    • 代谢指标:高胰岛素血症(HOMA-IR≥2.5)、高尿酸血症(男性>420μmol/L,女性>360μmol/L)
    • 炎症标志物:CRP≥3mg/L(约50%-70%)
  2. 影像学表现

    • 内脏脂肪测定:CT/MRI显示腹腔内脂肪面积≥100cm²
    • 心脏超声:左室舒张功能减退(约40%-60%)

注:需注意特殊综合征的鉴别诊断:

  • Prader-Willi综合征:婴儿期肌张力低下+杏仁眼+小手小脚
  • Bardet-Biedl综合征:视网膜变性+多指畸形+肾功能异常
  • 瘦素缺乏症:极度早发性肥胖+性腺功能减退
    诊断应结合临床表现、基因检测和特殊检查综合判断。
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