分裂手Split hand
编码LB99.8
关键词
索引词Split hand、分裂手、先天性裂手、先天性缺指、龙虾手、龙虾手，未特指患侧、单侧分裂手、双侧分裂手
同义词Lobster-claw hand、congenital cleft hand、ectrodactyly、lobster claw deformity、lobster-claw hand, unspecified side
别名龙虾爪
分裂手畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 影像学确诊：
- 手部X线显示中央列（第3掌骨及中指）完全或部分缺失，伴桡尺侧掌骨分离。
- 三维超声（产前）显示胎儿手部"V"形裂隙伴中央指列缺如。
- 遗传学证据：
- 检出SHFM相关基因突变（如TP63、DLX5、WNT10B）或染色体异常（如7q21.2-q21.3缺失）。
- 影像学确诊：
-
支持条件（临床依据）：
- 典型体征：
- 手部正中纵向裂隙深度≥1.5cm（婴幼儿）或≥2.0cm（成人）。
- 合并虎口缺如/狭窄（Manske分型II-V型）。
- 功能特征：
- 抓握力下降（<同龄人30%）伴夹捏动作代偿。
- 伴发畸形：
- 足部裂畸形（裂隙宽度≥跖骨长度50%）或唇腭裂（综合征型）。
- 典型体征：
-
阈值标准：
- 确诊需满足任意一项"必须条件"。
- 若无遗传/影像证据，需同时满足：
- 典型体征（裂隙+虎口异常）。
- 至少一项伴发畸形（足裂/唇腭裂）。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[功能评估] A --> D[遗传学检查]
B --> B1[X线平片]
B --> B2[三维超声]
B --> B3[CT三维重建]
C --> C1[抓握力测试]
C --> C2[Jebsen手功能评分]
C --> C3[拇指对掌功能评估]
D --> D1[全外显子测序]
D --> D2[染色体微阵列分析]
D --> D3[TP63基因靶向检测]判断逻辑：
-
影像学检查：
- X线平片：首选筛查，中央列缺失≥2个骨节段（掌骨+指骨）可初步诊断。
- 三维超声：产前诊断金标准，孕18-22周检出裂隙深度/掌骨缺如。
- CT重建：术前评估掌骨分离距离及赘生骨位置。
-
功能评估：
- 抓握力测试：若<同龄均值2SD，提示需早期干预。
- Jebsen评分：>300秒完成7项任务，表明精细功能严重受损。
-
遗传学检查：
- 全外显子测序：对无家族史患者检出新生突变（阳性率60%-70%）。
- TP63靶向检测：合并唇腭裂/外胚层异常者优先检测（EEC综合征特异性）。
三、实验室参考值
| 检查项目 | 正常参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| TP63基因检测 | 无致病突变 | 检出错义/无义突变：确诊EEC综合征，需筛查唇腭裂及肾畸形 |
| 染色体微阵列 | 无>100kb片段异常 | 7q21缺失/10q24重复：提示非综合征型SHFM，复发风险50%（常显遗传） |
| DLX5表达量 | 成纤维细胞表达≥1.5倍 | 表达量<0.8倍：提示SHFM3型，需评估听力损失（内耳发育相关） |
| 血钙/磷 | Ca²⁺: 2.2-2.6mmol/L | 低钙血症：合并外胚层发育不良时出现，需补钙防抽搐 |
| HLA-B27 | 阴性 | 阳性：提示关节炎风险升高（见于20%术后患者） |
四、总结
- 诊断核心：影像学（X线/超声）证实中央列缺如+裂隙形成。
- 遗传确诊：优先检测TP63（综合征型）及7q21区域（单纯型）。
- 功能干预节点：抓握力<同龄30%或Jebsen评分>300秒需手术重建。
参考文献：
- 《先天性手畸形诊疗指南》（中华医学会手外科学分会, 2022）
- J Med Genet. 2023;60(2):121-130（SHFM分子分型国际共识）
- Prenat Diagn. 2024;44(1):15-25（产前超声诊断标准）