其他特指的脊柱结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of spine

关键词

其他特指的脊柱结构发育异常 (LB73.2Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 外观改变：

   • 显著的身体倾斜：患者可能感觉身体向一侧倾斜，肩部或骨盆不对称（常见，50%-80%）。
   • 背部弯曲：感觉到背部明显弯曲，尤其是后凸或侧弯（常见，60%-90%）。
   • 躯干长度缩短：因脊柱畸形导致躯干相对缩短（较少见，15%-35%）。

2. 疼痛与不适：

   • 持续性钝痛：随着年龄增长及身体负担加重，患者可能会经历背部持续性钝痛（常见，40%-70%）。
   • 间歇性剧痛：某些情况下，患者可能会出现间歇性的剧烈背痛（较少见，10%-25%）。

3. 神经系统损害：

   • 下肢无力：当脊髓受到压迫时，患者可能出现下肢无力、行走困难（较少见，10%-20%）。
   • 感觉减退：下肢感觉减退或麻木感（较少见，10%-20%）。
   • 大小便失禁：在严重情况下，可能会出现大小便失禁（罕见，<5%）。

4. 呼吸功能受损：

   • 呼吸困难：严重的胸廓畸形可以影响肺部扩张，导致呼吸困难（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

1. 外观体征：

   • 身体倾斜：明显的肩部或骨盆不对称（常见，50%-80%）。
   • 脊柱弯曲：脊柱后凸或侧弯（常见，60%-90%）。
   • 肋骨旋转畸形：因脊柱侧弯导致的肋骨隆起（剃刀背）（常见，50%-75%）。

2. 神经系统体征：

   • 肌力下降：下肢肌力下降，步态异常（较少见，10%-20%）。
   • 反射异常：深腱反射减弱或消失（较少见，10%-20%）。
   • 感觉障碍：下肢感觉减退或丧失（较少见，10%-20%）。

3. 呼吸系统体征：

   • 呼吸音减弱：肺部听诊时呼吸音减弱（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. X线检查：

   • 脊柱畸形：显示脊柱的弯曲、椎体形态异常（如楔形椎体、半椎体等）（高，80%-95%）。
   • 椎管狭窄：显示椎管空间受限（中，30%-50%）。

2. CT扫描：

   • 详细解剖结构：提供详细的骨骼结构信息，显示椎体和椎弓根的异常（高，80%-95%）。
   • 椎管内病变：显示椎管内的软组织病变，如脂肪瘤等（中，20%-40%）。

3. MRI检查：

   • 脊髓受压：显示脊髓受压的情况，评估神经损伤的程度（高，80%-95%）。
   • 软组织异常：显示软组织如韧带、肌肉的异常（中，20%-40%）。

4. 基因检测：

   • 遗传因素：通过基因检测发现特定的基因突变，仅适用于部分病例（低，5%-15%）。

以上内容基于当前可获得的文献资料整理而成，并力求提供准确的信息。对于更详细的诊断标准及影像学特征，请参考专业教科书或期刊文章。