寰椎枕骨化Occipitalisation of atlas

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

寰椎枕骨化的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

寰椎枕骨化是一种先天性骨骼结构发育异常，表现为寰椎（第一颈椎）与枕骨底部的融合。正常情况下，寰椎和枕骨是通过软组织连接，允许头部进行广泛的旋转、屈伸等运动。然而，在寰椎枕骨化的情况下，寰椎的部分或全部与枕骨基底部形成骨性连接，导致寰枕关节的功能丧失，从而影响颈部的正常活动范围。这种畸形可能在单侧或双侧出现，且可以是部分性的或是完全性的。

病因学特征

1. 胚胎发育异常：

   • 寰椎枕骨化是由于胚胎期枕骨和寰椎未能正常分离所造成的。在胚胎发育过程中，如果枕骨与寰椎之间的分界不明确或者发生错误融合，则会导致该病的发生。这种情况被认为是多因素作用的结果，包括遗传因素和其他未知的环境因素。

2. 相关基因突变：

   • 尽管具体致病机制尚不完全清楚，但有研究指出某些基因突变可能与此类结构性畸形有关。例如，参与脊柱发育调控的一些关键信号通路中的基因变异可能会增加个体患病的风险。

3. 继发于其他疾病：

   • 有时，寰椎枕骨化也可能是其他先天性疾病的一部分表现，如颅颈交界区综合症等，这些情况通常伴有更复杂的解剖结构改变。

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病理机制

1. 结构改变：

   • 在寰椎枕骨化中，寰椎的一侧或两侧直接与枕骨基底相连接，形成了额外的骨桥。这不仅减少了寰枕关节的灵活性，还可能导致局部神经根受压，进而引发相应的临床症状。

2. 生物力学变化：

   • 随着寰椎与枕骨之间正常关节面消失，上颈椎区域承受应力的方式也会发生变化，增加了邻近未受影响关节（如寰枢关节）负担，容易诱发不稳定或其他并发症。

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临床表现

1. 症状特征：

   • 头痛：患者常诉说后脑勺部位疼痛，尤其是在头部转动时加重。
   • 运动受限：主要表现为颈部转动幅度减小，尤其是向一侧偏转时明显受限。
   • 头晕：由于椎动脉受压或血流受到影响，部分患者可能出现眩晕感。
   • 肌肉紧张：长时间姿势不良或试图克服运动障碍可能导致肩颈部肌肉持续紧张。

2. 影像学表现：

   • X线片、CT扫描以及MRI均能清晰显示寰椎与枕骨间的异常融合情况，其中CT对于评估骨质细节尤为有用；而MRI则有助于观察周围软组织及神经系统状态。

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参考资料来源于权威医学数据库及专业期刊文章，确保了内容的准确性和科学性。