齿状突发育不全Aplasia or hypoplasia of the odontoid process of axis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

齿状突发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

齿状突发育不全是第二颈椎（枢椎）齿状突结构发育异常的一种先天性畸形。齿状突是寰枢椎关节重要的骨性联结结构，其正常发育对于维持寰枢椎稳定性和保护脊髓功能至关重要。齿状突发育不全表现为齿状突完全或部分缺如、未融合或短小等形态学异常。

病因学特征

1. 先天性因素：

   • 齿状突发育不全主要由胚胎期第一颈椎（寰椎）体部间充质发育异常引起。齿状突起源于寰椎体部的间充质，在胚胎发育过程中形成两个骨化中心，通常于妊娠第五个月开始融合。若此过程受基因突变或环境干扰（如叶酸缺乏），可导致骨化中心融合失败或发育停滞。
   • 部分研究提示HOX基因家族等与脊椎发育相关的基因可能参与调控齿状突形成，但具体致病机制仍需进一步验证。

2. 后天性因素：

   • 后天性齿状突结构异常（如创伤后吸收或感染性破坏）可能导致类似临床表现，但严格意义上不属于“先天性发育不全”范畴。

病理机制

1. 解剖结构改变：

   • 齿状突发育不全会导致寰椎横韧带失去正常附着点，造成寰枢关节稳定性下降，易发生脱位或半脱位。这种不稳定可能压迫高位颈髓或延髓。
   • 影像学特征包括齿状突完全缺失、未融合骨化中心（os odontoideum）或短小畸形。CT三维重建和MRI可更精准评估骨性结构及脊髓受压情况。

2. 神经压迫：

   • 寰枢椎不稳可导致渐进性神经损害：早期表现为颈痛、活动受限；进展期出现四肢麻木、步态失调；严重者可发生四肢瘫痪、呼吸衰竭及自主神经功能障碍。

临床表现

1. 症状特征：
   • 潜伏期：儿童期常无症状，但可能存在颈椎活动度异常。
   • 代偿期：青少年期因颈椎负荷增加，可能出现间歇性颈痛、斜颈或旋转受限。
   • 失代偿期：轻微外伤即可诱发急性脊髓损伤，表现为突发四肢无力、括约肌功能障碍，甚至呼吸抑制。

参考文献：南方网、快懂百科、好大夫在线

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