Klippel-Feil异常Klippel-Feil anomaly
编码LB73.20
关键词
索引词Klippel-Feil anomaly、Klippel-Feil异常、Klippel-Feil畸形、先天性颈椎缺少或融合、颈椎融合综合征、孤立Klippel-Feil综合征
同义词Klippel-Feil malformation、Isolated Klippel-Feil syndrome、Cervical fusion syndrome、Klippel-Feil deformity、Klippel-Feil syndrome
缩写KFS
别名克利佩尔-费尔综合征、克利佩尔-费尔异常
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA9ZW8 颈椎
XA5W02齿突XA2W05第三颈椎XA8W16第六颈椎弓XA24X7第四颈椎弓XA60Z0第六颈椎棘突XA3RE9第四颈椎XA5S79第六颈椎XA3GT0第四颈椎体XA1BS2第五颈椎体XA9Q12第六颈椎体XA51V4第三颈椎弓XA2FY7第五颈椎棘突XA0KQ4第一颈椎后弓XA9C12第五颈椎XA34U8第七颈椎XA1JS3第七颈椎体XA1PJ5第五颈椎弓XA4UV1第三颈椎体XA8CG0第三颈椎棘突XA75V3第四颈椎棘突XA1304第一颈椎侧块XA2XE8寰椎XA91D7第七颈椎突起XA05M5第七颈椎弓XA17N0枢椎临床表现
MG30.5 慢性神经性疼痛
MG30.5Y其他特指的慢性神经性疼痛MG30.5Z未特指的慢性神经性疼痛MG30.50慢性中枢神经性疼痛MG30.51慢性周围神经性疼痛Klippel-Feil异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Klippel-Feil异常是一种罕见的先天性畸形，其特点在于颈椎节段分割不当导致一个或多个颈椎融合。这种融合可以是完全的，也可以是部分的，局限于椎体或椎弓结构。主要表现为短颈、后发际线低以及颈椎活动度受限。该病最早由Maurice Klippel和André Feil在1912年报道。
病因学特征
-
胚胎发育异常机制：
- Klippel-Feil异常通常发生在胚胎发育早期（妊娠3-8周），中胚层体节未能正常分节化，导致椎体形成异常和融合现象。
- 涉及遗传因素与环境因素的相互作用，部分病例与特定基因突变相关，如FGFR3基因的Pro250Arg变异。
-
遗传模式：
- 多数为散发病例，少数呈现家族聚集性，提示多因素致病机制。
- 约30%患者合并其他先天性畸形，可能与GDF6、GDF3等基因异常相关。
病理机制
-
颈椎结构改变：
- 相邻椎体骨性融合导致颈椎运动单元减少，未融合节段代偿性活动增加。
- 融合区上下椎间隙易发生退行性改变，椎间盘高度丢失发生率较正常人高3倍。
-
生物力学变化：
- 脊柱负荷重新分布导致邻近节段过度活动，每年约2%患者出现颈椎不稳。
- 椎管有效空间减少使脊髓可用储备空间下降，增加神经损伤风险。
临床表现
- 症状特征：
- 典型三联征：短颈（实际颈椎长度正常）、后发际线低位（C2水平以下）、颈部旋转受限（平均活动度＜90°），完整三联征见于40-50%患者。
- 神经系统损害：20-30%患者出现脊髓病表现，包括步态异常、膀胱功能障碍，MRI显示脊髓受压者预后较差。
- 伴随畸形：30%合并先天性脊柱侧弯，15-35%伴肾脏畸形（如马蹄肾），10%存在先天性心脏病（室间隔缺损多见）。
参考文献：