骶骨缺如或发育不全Sacrum agenesis or hypoplasia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

骶骨缺如或发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

骶骨缺如或发育不全，属于脊柱结构发育异常的一种，指的是在胚胎发育过程中由于某些原因导致骶骨完全缺失（骶骨缺如）或者部分形成但体积明显小于正常范围（骶骨发育不全）。该病通常伴随着腰椎或其他相关骨骼结构的异常，且可能影响到神经源性膀胱的功能，造成排尿功能障碍。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 大多数情况下，骶骨缺如或发育不全的具体遗传模式尚未明确，但有报道指出少数病例与特定基因突变有关。这些基因变异可能干扰了胚胎期尾部中胚层细胞向骨骼组织分化的正常过程。

2. 环境暴露：

   • 母体在怀孕早期接触某些有害物质如酒精、药物（特别是抗癫痫药物）、化学毒物等，可增加胎儿发生骶骨发育缺陷的风险。
   • 孕期内营养不良也可能对胚胎骨骼系统的形成产生不利影响。

3. 多因子致病机制：

   • 骶骨缺如或发育不全往往由多种因素共同作用所致，包括但不限于上述遗传背景及外部环境因素之间的相互作用。
   • 在一些罕见案例中，先天性疾病如VACTERL联合症（一种涉及多个器官系统发育异常的综合征）也可见骶骨缺如/发育不全的表现。

病理机制

1. 胚胎发育障碍：

   • 正常情况下，人体尾端区域在胚胎阶段通过一系列复杂的分化过程逐步构建出完整的脊柱结构，其中包括骶骨。当这一进程受到干扰时，就可能导致骶骨完全或部分未能正确发育。
   • 这种中断可能发生在不同阶段，从而导致不同程度的骶骨缺损表现形式。

2. 相关并发症：

   • 除了直接表现为骶骨形态异常外，患者还可能出现其他相关联的问题，例如下肢运动功能受限、感觉异常、泌尿系统功能障碍等。这些问题的发生主要与受损部位周围神经分布及其控制下的肌肉群活动能力减弱有关。

临床表现

1. 症状特征：
   • 局部解剖结构异常：影像学检查（如X线片、CT扫描）可见骶骨区域存在明显的缺损或体积减小现象。
   • 功能障碍：根据缺损程度及其对邻近组织的影响，病人可能会经历不同程度的行走困难、坐姿不适等症状；同时，约半数以上的病例伴有神经源性膀胱问题，表现为尿失禁或排尿困难等情况。
   • 伴随畸形：部分患儿可能合并其他脊柱异常（如脊柱侧弯）、四肢畸形等问题。

参考文献：