尾部附肢Caudal appendage

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

尾部附肢的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

尾部附肢（Caudal appendage），在ICD-11中编码为LB73.29，属于脊柱结构发育异常的一种。这种情况是一种先天性腰部发育畸形，表现为皮肤或软组织突出于正常臀部轮廓之上，可能包含骨骼、脂肪或纤维性组织成分。尾部附肢位于骶骨至尾骨区域，部分病例可能与隐性脊柱裂相关。

解剖学基础

1. 位置和结构：

   • 尾部附肢位于骶骨末端或尾骨区域，表现形式包括单纯皮肤隆起、带毛发的小突起或含骨骼结构的肿块。
   • 解剖学上可能与胚胎期尾部区域组织残留或异常分化有关。

2. 相关联的解剖异常：

   • 隐性脊柱裂是常见的伴随异常，表现为椎弓未完全闭合但无脊膜或神经组织暴露，通常不伴有明显的神经功能障碍。
   • 可能合并其他脊柱发育异常如椎体分节不良。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例报告显示家族聚集现象，但确切的遗传模式尚未明确。推测某些基因可能影响胚胎尾部发育过程。

2. 环境因素：

   • 孕期暴露于致畸物质（如丙戊酸、酒精）可能增加风险。
   • 叶酸代谢异常是已知的神经管发育相关危险因素。

3. 多因素作用：

   • 多数病例由遗传易感性与环境因素共同作用导致，涉及复杂的基因-环境交互机制。

病理机制

1. 胚胎发育阶段异常：

   • 胚胎尾部发育过程中局部间充质细胞异常增殖或凋亡受阻，可能导致多余组织形成。

2. 信号通路失调：

   • Wnt、BMP等调控胚胎轴向发育的信号通路异常可能与尾部附肢形成相关，但具体机制仍需进一步研究。

通过上述内容可以看出，尾部附肢作为一类特殊的脊柱结构发育异常，其形成涉及胚胎发育异常及多因素相互作用，临床需注意与其他尾部畸形的鉴别诊断。