其他特指的性发育畸形Other specified Malformative disorders of sex development
编码LD2A.Y
关键词
索引词Malformative disorders of sex development、其他特指的性发育畸形、45, X, 46,XY性腺发育不全、混合型生殖腺发育不全、混合型性腺发育不全、条纹睾丸、46,XX性发育障碍、46,XX DSD、46,XX睾丸性发育障碍、46,XX睾丸DSD、De la Chapelle综合征、46,XY性发育障碍、睾丸发育缺陷引起的46,XY性发育障碍、睾丸发育缺陷引起的46,XY DSD、46,XY性发育异常、46,XY DSD性发育异常、WAGR综合征、WAGR[肾母细胞瘤-无虹膜-泌尿生殖系统畸形-智力缺陷]综合征、11p13缺失、11p13单体、11p13微缺失综合征、躯干发育异常、躯干侏儒症、短指发育不良、Denys-Drash综合征、肾母细胞瘤或假两性畸形、Drash综合征、Frasier综合征、胚胎性睾丸退化综合征、TRS[睾丸退化综合征]、睾丸退化综合征、睾丸消失综合征、双侧无睾畸形、XY性腺发育不全、苗勒管永存综合征、苗勒衍生物永存、Fuqua-Berkovitz综合征、外生殖器畸形-苗勒管发育正常、两性生殖器-苗勒管发育正常、先天性非遗传性46,XY性发育障碍、环境中化学物质暴露引起的46,XY性发育障碍、环境中化学物质暴露引起的46，XY性发育异常、孕产妇摄入孕激素或雌激素引起的46，XY性发育异常、孕产妇摄入孕激素和雌激素引起的46，XY DSD
缩写DSD
别名性发育障碍、性发育异常、性分化异常、性腺发育异常、生殖腺发育异常、性别分化异常、性器官发育异常、生殖器发育异常
其他特指的性发育畸形 (LD2A.Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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外生殖器模糊不清：
- 出生时或早期发现外生殖器无法明确判断性别，表现为介于男性和女性之间的特征（常见，70%-90%）。
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原发性闭经：
- 女孩在青春期后未出现月经，可能伴有乳房发育不良（常见，40%-60%）。
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第二性征发育不全：
- 男孩可能出现小阴茎、隐睾、无明显第二性征发育等症状；女孩可能表现为乳房发育不良（常见，50%-70%）。
其他可能症状
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性腺功能低下相关症状：
- 骨密度降低、身高增长受限等（较少见，20%-30%）。
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全身伴随症状：
- 如代谢异常、电解质紊乱等（较少见，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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外生殖器异常：
- 外生殖器形态模糊，难以区分性别，如阴蒂肥大、阴茎短小或尿道下裂（常见，80%-90%）。
- 可能观察到单侧或双侧阴囊空虚，提示可能存在隐睾（常见，50%-70%）。
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内生殖器官异常：
- 子宫、输卵管、阴道等结构的缺如或发育不全（常见，40%-60%）。
- 睾丸组织发育不良或位置异常（常见，30%-50%）。
非典型体征
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内分泌异常：
- 通过血液检查可发现激素水平异常，如雄激素/雌激素比例失衡（少见，10%-20%）。
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染色体异常：
- 染色体核型分析显示嵌合体（如45,X/46,XY）或其他非典型核型（少见，5%-10%）。
实验室与影像学特征
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染色体核型分析
- 显示嵌合体或其他非典型染色体核型（检出率：约50%-70%）。
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基因检测
- 可能发现与性发育相关的基因变异（如SRY、WNT4等）（阳性率：约30%-50%）。
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激素水平检测
- 性激素（如睾酮、雌二醇）或促性腺激素（如FSH、LH）水平异常（阳性率：约60%-80%）。
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超声检查
- 显示内生殖器官的结构异常，如子宫缺如、睾丸未降等（异常率：约70%-90%）。
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磁共振成像（MRI）
- 有助于评估复杂的生殖系统结构异常（异常率：约50%-70%）。
注：临床表现因具体病因、个体差异及病变程度而异。某些患者可能表现出多种症状和体征，而另一些患者则可能仅有部分表现。诊断时需综合病史、体格检查及辅助检查结果进行全面评估。