腓侧半肢畸形Fibular hemimelia
编码LB9A.2
关键词
索引词Fibular hemimelia、腓侧半肢畸形、腓侧纵向发育不良、先天性腓骨发育不良、腓骨发育不全 [possible translation]、先天性腓骨缺如 [possible translation]、先天性腓骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性腓骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、腓骨发育不全、先天性腓骨缺如、先天性腓骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性腓骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、单侧腓骨半肢畸形、双侧腓骨半肢畸形
同义词Longitudinal reduction defect of fibula、agenesis of fibula、congenital absence of fibula、congenital absence of fibula with or without absence of some distal elements、congenital absence of fibula with or without absence of some, but not all, distal elements
缩写FH
别名腓侧发育不全、腓骨半肢畸形、单侧腓侧半肢畸形、双侧腓侧半肢畸形
(LB9A.2) 腓侧半肢畸形的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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肢体短缩：
- 患者或家属常在婴儿期或幼儿期发现一侧下肢明显短于对侧，影响行走和站立姿势（高，70%-90%）。
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步态异常：
- 由于肢体长度不等，患者走路时可能会出现跛行、单脚跳跃或使用拐杖辅助（常见，50%-70%）。
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足部畸形：
- 患者可能主诉足部形状异常，如足外侧列发育不良（如第4/5趾缺失）、足外翻或前足内收畸形（高，60%-80%）。
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疼痛：
- 随着年龄增长，部分患者可能出现膝关节或踝关节的疼痛，特别是在活动后（较少见，10%-20%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 少数患者可能伴有其他系统异常，如泌尿系统异常或其他骨骼畸形（罕见，5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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肢体长度差异：
- 受累侧小腿明显短于健侧，通过测量可明确差异程度（高，70%-90%）。
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足部畸形：
- 常见足外侧列发育不良（如外侧趾缺如）、足外翻或前足内收，伴足弓塌陷（高，60%-80%）。
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腓骨缺损：
- X线检查显示腓骨完全或部分缺失，胫骨也可能存在不同程度的发育不良（高，70%-90%）。
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关节异常：
- 踝关节可能出现外翻不稳定，膝关节屈曲挛缩或外翻畸形（常见，40%-60%）。
非典型体征
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软组织异常：
- 皮肤、肌肉及韧带等软组织可能出现不对称分布，影响外观及局部血液循环状态（较少见，20%-30%）。
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并发症相关体征：
- 继发性关节炎：长期应力不均可能导致膝关节或踝关节的退行性改变（少见，10%-20%）。
- 脊柱侧弯：为了平衡双下肢长度差异，部分患者可能出现代偿性的脊柱侧弯（少见，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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X线检查：
- 腓骨完全或部分缺失：X线片上可见腓骨长度减少或者完全消失（高，70%-90%）。
- 胫骨发育不良：胫骨可能呈现短缩、弯曲或远端骨骺发育异常（高，60%-80%）。
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MRI检查：
- 软组织评估：MRI有助于评估软组织损伤情况，包括腓骨长肌缺如或腓侧韧带松弛（常见，40%-60%）。
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超声检查：
- 胎儿期诊断：在产前超声检查中可以早期发现腓骨缺损及其他相关畸形（高，70%-90%）。
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遗传学检测：
- 基因突变筛查：某些病例中可能发现特定染色体区域的变异（如17q21.31微缺失），但并非所有病例均有明确遗传背景（较少见，10%-20%）。
参考文献：《中华小儿外科杂志》等相关专业期刊发表的研究报告。