股骨缺如或发育不全Femoral agenesis or hypoplasia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码LB9A.8

路径

20 发育异常

LA00 - LD0Z 单系统受累为主的结构发育异常

LB70 - LB9Z 骨骼结构发育异常

LB9A 下肢短肢畸形

LB9A.8 股骨缺如或发育不全

关键词

索引词Femoral agenesis or hypoplasia、股骨缺如或发育不全、股骨缺如 [possible translation]、股骨发育不全 [possible translation]、先天性股骨缺如 [possible translation]、先天性股骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如 [possible translation]、先天性股骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如 [possible translation]、先天性大腿缺如 [possible translation]、先天性短股骨 [possible translation]、先天性短大腿畸形 [possible translation]、PFFD[股骨近段灶性缺损] [possible translation]、股骨近端局灶性缺陷 [possible translation]、下肢近端短肢畸形 [possible translation]、股骨发育不全、先天性股骨缺如、先天性股骨缺如，伴或不伴不完全远端结构缺如、先天性股骨缺如，伴或不伴部分远端结构缺如、先天性大腿缺如、先天性短股骨、下肢近端短肢畸形、股骨缺如、PFFD[股骨近段灶性缺损]、先天性短大腿畸形、股骨近端局灶性缺陷、单侧股骨缺如或发育不全、双侧股骨缺如或发育不全

同义词absence of femur、absent femur、agenesis of femur、congenital absence of femur、congenital absence of femur with or without absence of some, but not all, distal elements、congenital absence of femur, with or without absence of some distal elements、congenital absence of thigh only、congenital short femur、congenital short thigh、PFFD - [proximal femoral focal deficiency]、Proximal femoral focal deficiency、proximal phocomelia of lower limb

缩写PFFD

别名股骨发育不良、先天性股骨缺失、先天性股骨发育不良、股骨近段灶性缺损、近端股骨发育不良、近端股骨缺损

股骨缺如或发育不全（LB9A.8）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：
- 影像学检查确诊：通过X线、CT或MRI等影像学检查，明确显示股骨部分缺失或完全缺失。
必须条件：
- 影像学表现：
  - X线片显示股骨长度显著减少或完全缺失。
  - CT扫描显示股骨部分缺失或完全缺失，并伴有近端结构如大转子位置异常。
  - MRI扫描显示股骨部分缺失或完全缺失，并提供软组织信息，有助于评估肌肉、神经状况及其对治疗计划的影响。
支持条件：
- 临床表现：
  - 跛行：患者在行走时由于患侧肢体短小，出现步态异常，表现为跛行。单侧病变更为明显。
  - 疼痛：长期站立或活动后，患者可能会感到患侧髋关节、膝关节及腰背部的疼痛。
  - 运动功能受限：严重病例中，患者可能无法自主行走，需要借助辅助设备如拐杖、轮椅等。
  - 全身症状：少数情况下，伴随其他系统受累时可能出现发热、体重减轻等全身性表现。
- 体征：
  - 肢体长度差异：单侧病变时可见明显的双下肢长度不对称。
  - 髋关节外展受限：股骨头位置异常导致髋关节外展角度减小，甚至完全不能外展。
  - 髋关节脱位或半脱位：X线片上可见股骨头脱离正常位置，部分位于髋臼之外。
  - 脊柱侧弯：双侧严重病变可能导致长期不平衡负重，引发脊柱侧弯。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的影像学表现即可确诊。
- 若无影像学证据，需结合临床表现和体征进行综合判断。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示股骨长度显著减少或完全缺失，有时伴有近端结构如大转子位置异常。
  - 判断逻辑：用于初步诊断和评估股骨缺损的程度。
- MRI扫描：
  - 异常意义：提供软组织信息，有助于评估肌肉、神经状况及其对治疗计划的影响。
  - 判断逻辑：适用于复杂情况下的进一步评估，特别是对于手术前的详细规划。
- 超声波检查：
  - 异常意义：在婴儿和幼儿中可用于早期诊断，特别是对于尚未完成骨骼化的股骨近端区域。
  - 判断逻辑：主要用于新生儿筛查和早期诊断。
- CT扫描：
  - 异常意义：更详细地显示骨骼结构，尤其在计划手术矫正时帮助确定最佳方案。
  - 判断逻辑：用于术前规划和详细评估骨骼结构。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：检测与股骨缺如或发育不全相关的基因突变或染色体异常。
  - 判断逻辑：有助于明确病因，特别是对于家族中有类似病史的患者。
代谢性疾病筛查：
- 血液生化检查：
  - 异常意义：检测母体代谢状态，评估是否存在代谢性疾病影响胎儿骨骼发育。
  - 判断逻辑：排除代谢性疾病作为病因的可能性。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：
- X线检查：
  - 股骨长度显著减少或完全缺失：直接确诊股骨缺如或发育不全。
  - 近端结构如大转子位置异常：提示股骨发育不良的严重程度。
- MRI扫描：
  - 软组织信息：评估肌肉、神经状况及其对治疗计划的影响。
- 超声波检查：
  - 早期诊断：在婴儿和幼儿中可用于早期诊断，特别是对于尚未完成骨骼化的股骨近端区域。
- CT扫描：
  - 详细骨骼结构：更详细地显示骨骼结构，有助于术前规划。
血液生化检查：
- 钙、磷水平：
  - 异常意义：评估钙磷代谢是否正常，排除代谢性疾病导致的骨骼发育异常。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，排除代谢性疾病。
- 维生素D水平：
  - 异常意义：评估维生素D水平是否正常，排除维生素D缺乏导致的骨骼发育异常。
  - 判断逻辑：结合临床表现和其他检查结果，排除维生素D缺乏症。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：检测与股骨缺如或发育不全相关的基因突变或染色体异常。
  - 判断逻辑：有助于明确病因，特别是对于家族中有类似病史的患者。

四、总结

确诊核心依赖于影像学检查（X线、CT、MRI），结合临床表现和体征。
辅助检查以影像学为主，包括X线、MRI、超声波和CT扫描，用于详细评估骨骼结构和软组织情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学结果和遗传学检测，以明确病因和制定治疗计划。

权威依据：国际骨科协会（International Orthopaedic Society, IOS）、美国儿科学会（American Academy of Pediatrics, AAP）指南。

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