隐睾Cryptorchidism

关键词

隐睾的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 体格检查：阴囊内未能触及一侧或双侧睾丸，且在腹股沟管或其他位置可触及睾丸。
   • 影像学检查：通过超声波、CT或MRI明确隐睾的具体位置。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 阴囊空虚感，患侧阴囊体积较对侧明显减小。
     • 腹股沟区不适或疼痛。
     • 双侧隐睾患儿可能伴有男性第二性征发育迟缓。
   • 家族史和遗传背景：
     • 有隐睾或其他生殖系统异常的家族史。
     • 母体妊娠期间暴露于有害物质或早产史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确体格检查证据，需结合影像学检查结果和其他支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声波检查：
     • 检查项目：用于确定隐睾的具体位置。
     • 判断逻辑：检出率约80%-90%，能够有效定位腹股沟管内的隐睾。
   • CT扫描或MRI：
     • 检查项目：对于深部或复杂情况的隐睾定位更为准确。
     • 判断逻辑：检出率约90%-95%，适用于超声波无法明确的情况，尤其是腹腔内的隐睾。

2. 内分泌检查：

   • 血清促性腺激素水平：
     • 检查项目：评估是否存在内分泌异常。
     • 判断逻辑：阳性率约30%-50%，异常升高提示可能存在促性腺激素不足。
   • 血清雄激素水平：
     • 检查项目：了解雄激素分泌情况。
     • 判断逻辑：阳性率约20%-40%，低水平提示雄激素分泌不足。

3. 遗传学检查：

   • 基因突变检测：
     • 检查项目：对于有家族史或其他遗传背景的患者，可以进行相关基因检测。
     • 判断逻辑：阳性率约10%-20%，有助于发现特定基因突变，指导遗传咨询。

4. 其他辅助检查：

   • 腹部X线平片：
     • 检查项目：排除腹腔内其他异常。
     • 判断逻辑：较少使用，主要用于排除其他并发症。
   • 尿常规：
     • 检查项目：排除泌尿系统感染。
     • 判断逻辑：正常情况下，尿常规应无异常。

三、实验室检查的异常意义

1. 影像学检查：

   • 超声波检查阳性：直接确定隐睾的位置，为手术治疗提供依据。
   • CT或MRI阳性：更精确地定位隐睾，特别是腹腔内的隐睾。

2. 内分泌检查：

   • 血清促性腺激素水平升高：提示可能存在内分泌异常，影响睾丸下降过程。
   • 血清雄激素水平降低：提示雄激素分泌不足，影响正常的性腺发育。

3. 遗传学检查：

   • 基因突变阳性：发现特定基因突变，有助于解释病因，并指导遗传咨询和预防措施。

4. 其他实验室检查：

   • 尿常规异常：提示可能存在泌尿系统感染，需进一步处理。
   • 血液常规检查：白细胞计数升高可能提示感染，需结合临床症状进行判断。

四、总结

• 确诊核心依赖于体格检查和影像学检查，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（超声波、CT、MRI）和内分泌检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学和内分泌检查结果，确保全面评估患者的病情。

权威依据：美国儿科学会（AAP）指南、欧洲泌尿外科学会（EAU）指南。