睾丸或阴囊发育不全Hypoplasia of testis or scrotum

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

睾丸或阴囊发育不全的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

睾丸或阴囊发育不全是一种男性生殖系统结构发育异常，表现为产前睾丸和阴囊组织细胞数量减少、大小减小或组织破坏。这类情况可以单独影响睾丸，也可以同时影响到阴囊。睾丸是男性产生精子的主要器官，并且负责分泌雄激素如睾酮，对于男性的第二性征发育至关重要。阴囊则为睾丸提供了适宜的环境温度，以维持其正常功能。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 染色体异常：最常见的遗传原因包括Klinefelter综合征（47,XXY），这是一种由于多出一条X染色体所引起的疾病，导致男性无生育能力以及第二性征发育不全。
   • 基因突变：特定基因如SRY基因（位于Y染色体上）或其他相关基因的突变可干扰正常的性别分化过程，进而引起睾丸发育不良。

2. 内分泌异常：

   • 促性腺激素缺乏：下丘脑-垂体轴产生的促性腺激素如黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平低下，直接影响了睾丸中支持细胞和支持细胞的功能，阻碍精子生产和睾酮合成。
   • 高催乳素血症：由垂体微腺瘤等原因造成的PRL升高会抑制FSH和LH释放，间接抑制睾丸发育。

3. 局部解剖问题：

   • 胚胎期血管供应障碍：如果在胎儿发育期间，向睾丸供血的动脉发生异常，可能导致该器官无法获得足够营养而发育受限。
   • 先天性融合缺陷：睾丸未能正确下降进入阴囊内，或者两个睾丸之间出现异常粘连，也会影响它们的成长空间与形状。

4. 感染及炎症：

   • 病毒性疾病：例如腮腺炎并发睾丸炎，特别是儿童时期患病，可能对生精细胞造成永久损伤。
   • 细菌感染：反复发作的尿路感染也可能波及附睾区域，引发慢性炎症反应，从而损害邻近结构。

5. 其他因素：

   • 外伤或手术史：直接作用于睾丸或其支撑结构的物理伤害，或是因治疗需要进行的相关外科干预均有可能造成不可逆损害。
   • 环境暴露：某些化学物质、重金属污染等环境因素也被认为可能通过干扰激素平衡间接影响生殖器官成长。

病理机制

1. 组织学变化：

   • 睾丸实质中精原细胞层薄化甚至缺失，间质细胞数目减少，这反映了精子生产能力和雄激素分泌能力显著下降。
   • 阴囊皮肤弹性减弱，皮下脂肪层增厚，内部空腔容积缩小，影响到睾丸降温机制的有效运作。

2. 生理功能受损：

   • 由于睾酮水平不足，患者可能会经历青春期延迟、肌肉力量不足、骨密度降低等一系列全身性表现。
   • 成年后面临生育困难，部分人甚至完全丧失自然繁殖能力。

临床表现

1. 症状特征：
   • 生殖器外观异常：双侧睾丸明显小于同龄人群平均水平，触摸时质地柔软；有时可见阴囊松弛无力。
   • 第二性征发育迟缓：包括胡须稀疏、声音低沉度不够、腋毛/阴毛分布模式不符合典型男性模式等。
   • 内分泌失调相关迹象：如乳房增大（男子女性型乳房）、骨质疏松症风险增加等。

参考文献：上述信息基于现有医学文献总结，具体案例分析需结合最新研究成果和个人健康状况综合评估。