输精管发育不全Agenesis of vas deferens
编码LB57
关键词
索引词Agenesis of vas deferens、输精管发育不全、先天性输精管闭锁、输精管闭锁、输精管缺如
同义词Atresia of vas deferens、congenital atresia of vas deferens、imperforate vas deferens、Absence of vas deferens
缩写CBAVD
别名先天性输精管缺失、输精管发育异常、无输精管症、输精管不发育
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧输精管发育不全的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
输精管发育不全是男性生殖系统的一种先天性异常，表现为单侧或双侧输精管部分或全部缺失、纤细或者内腔闭锁不通。这种状况通常在不育症的诊断过程中被发现。病理检查中可见输精管纤维化和发育不良。输精管作为精子输送的关键通道，其异常直接导致精子无法正常排出，进而影响男性的生育能力。该情况可单独存在，也可伴随睾丸或其他生殖器官的畸形。
病因学特征
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遗传因素：
- CFTR（囊性纤维化跨膜传导调节因子）基因变异已被证实与输精管发育不全密切相关。部分病例与染色体数目或结构异常相关。
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激素失衡：
- 胚胎期雄激素信号传导异常可能干扰中肾管分化，导致输精管发育障碍。这种异常可能源于胎儿内分泌缺陷或母体激素环境异常。
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胚胎发育异常：
- 输精管起源于中肾管，在胚胎第7-12周发育过程中，若受到雄激素信号通路异常、生长因子缺乏等影响，可导致输精管及其附属结构（附睾、精囊）发育异常。
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环境因素：
- 胚胎发育关键期接触致畸因素（如电离辐射、特定化学物质）可能干扰生殖系统正常发育。
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宫内损伤：
- 罕见情况下，严重宫内感染或血管事件可能影响局部组织的发育进程。
病理机制
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解剖结构异常：
- 病变输精管呈现节段性或弥漫性发育缺陷，管腔完全或部分闭锁，导致精子运输通道中断。
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生殖功能障碍：
- 由于解剖结构异常，即使睾丸生精功能正常，精子也无法通过常规途径排出，造成梗阻性无精子症。
临床表现
- 症状特征：
- 患者通常以原发性不育就诊，体检可见输精管扪及困难或缺失
- 精液分析显示精液量减少（<1.5ml）、酸性环境、无精子
- 30%-40%病例伴同侧肾脏发育异常或精囊缺如
请注意，上述信息基于现有医学文献综合整理而成，具体个案需结合临床实际情况进行评估处理。