异位睾丸Ectopic testis

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

异位睾丸的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

异位睾丸（ectopic testis）是一种男性生殖系统的先天性发育异常，特征为睾丸在胚胎发育过程中偏离正常下降路径，未能进入阴囊而位于非生理性区域，如腹股沟浅表区（Denis-Browne袋）、会阴、耻骨上区、阴茎根部或对侧阴囊。需注意与隐睾（未降睾丸）相鉴别，后者指睾丸滞留在正常下降路径（如腹腔、腹股沟管）但未达阴囊。异位睾丸的精索血管长度通常足够，但解剖定位异常可导致功能障碍。

病因学特征

1. 胚胎发育因素：

   • 睾丸下降过程依赖引带（gubernaculum）的牵引作用及激素调控。引带发育异常可能导致睾丸偏离正常路径，如引带远端异常附着点可致睾丸异位至会阴等非常规位置。

2. 内分泌因素：

   • 下丘脑-垂体-睾丸轴功能异常可影响睾丸下降。抗苗勒管激素（AMH）及雄激素（睾酮/双氢睾酮）分泌不足与睾丸下降障碍相关。例如，Kallmann综合征患者因促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏，可能合并隐睾或异位睾丸。

3. 物理机械因素：

   • 引带结构异常、腹膜鞘突闭合不全或腹内压不足等机械性因素，可能阻碍睾丸沿正常路径下降。附睾发育异常亦可干扰睾丸迁移方向。

4. 遗传与环境因素：

   • 部分病例与INSL3、GREAT基因突变相关。孕期暴露于环境内分泌干扰物（如邻苯二甲酸盐）可能增加发病风险。

病理机制

1. 解剖与功能异常：

   • 异位睾丸因所处环境温度高于阴囊（约高1.5-2.5℃），生精小管发育受阻，成年后易出现生精功能低下或缺失。

2. 组织学改变：

   • 长期异位可导致生精上皮进行性萎缩，间质细胞（Leydig细胞）相对保留但功能受损。青春期后睾丸体积显著小于正常。

3. 并发症风险：

   • 异位睾丸因位置表浅易受外伤，且发生扭转风险高于正常睾丸。恶性变风险与隐睾相似，但具体概率取决于异位部位（如腹腔内睾丸恶变率较高）。

临床表现

1. 体检发现：

   • 新生儿期或儿童期体检可见单侧/双侧阴囊空虚，可能于异位部位触及睾丸样包块（需与淋巴结鉴别）。异位睾丸活动度通常优于隐睾。

2. 辅助检查：

   • 高频超声可定位浅表异位睾丸；MRI适用于深部异位（如耻骨后区）评估。腹腔镜探查兼具诊断与治疗价值。

参考文献：根据上述查询结果整理，并结合《组织学与胚胎学》等相关教材内容编写而成。