无睾症或小睾丸症Anorchia or microorchidia
编码LB51
关键词
索引词Anorchia or microorchidia、无睾症或小睾丸症、单侧睾丸缺如或发育不全、先天性单侧睾丸缺如、先天性睾丸缺如、先天性睾丸不发育、单睾症、单睾丸、睾丸缺如、睾丸发育不全、睾丸缺失或发育不全、双侧睾丸缺如或发育不全、先天性双侧睾丸不发育、无睾症、无睾畸形、先天性双睾丸缺如、男性无性腺症
别名小睾丸症
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧无睾症或小睾丸症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
无睾症或小睾丸症，是一种影响男性的发育异常疾病，其特点在于出生时一个或两个睾丸缺失（无睾症）或者睾丸大小显著小于正常范围（小睾丸症），并且可能伴有功能缺陷。这种状况可以通过体检、血液检测（如发现睾酮水平低但卵泡刺激素和黄体生成素水平升高）以及影像学检查来确诊。
病因学特征
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产前性发育异常：
- 无睾症通常由胚胎期或胎儿期发生的发育障碍引起，包括但不限于遗传因素、染色体异常、母体内环境因素等。某些情况下，可能是由于睾丸未能下降至阴囊内而留在腹腔或其他部位导致的隐睾，而非真正的无睾症。
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先天性原因：
- 先天性睾丸缺如可以是单侧也可以是双侧的，表现为在出生时即存在一侧或两侧没有睾丸的情况。这可能是由于妊娠期间睾丸发育过程中发生了问题，例如睾丸组织未能正常形成或完全萎缩所致。
- 某些特定的遗传病，如Klinefelter综合征（47,XXY），可导致小睾丸症；而其他一些遗传性疾病则可能导致睾丸发育不全或缺失。
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后天因素：
- 在极少数情况下，原本正常的睾丸可能因急性扭转、血管阻塞等原因导致血流供应中断，从而造成睾丸坏死并最终消失。这种情况通常发生在新生儿期或儿童早期，并且较为罕见。
病理机制
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生殖系统发育障碍：
- 正常男性生殖系统的发育涉及多个步骤，从性别决定到睾丸分化再到精子生产。任何阶段出现的问题都可能导致无睾症或小睾丸症。具体来说，如果在性别决定阶段发生错误，则可能导致外生殖器模糊不清；若是在睾丸分化阶段出现问题，则可能导致睾丸发育不良或缺失。
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激素失衡：
- 无睾症患者通常表现出促性腺激素（FSH和LH）水平升高而睾酮水平降低的现象。这是因为缺乏功能性睾丸组织无法产生足够的雄激素，进而反馈性地促使垂体分泌更多的FSH和LH以试图刺激睾丸活动。然而，在无睾症的情况下，这些努力通常是无效的。
临床表现
- 症状特征：
- 患者可能会有明显的第二性征发育迟缓或缺失，如青春期男性特征未充分发展、声音细弱、肌肉量少、乳房发育等。此外，对于单侧无睾症患者，另一侧睾丸的存在可能掩盖了部分症状，但仍然可能存在生育能力受损的风险。
- 体检时可在相应位置找不到睾丸实体，有时可能触及腹部或腹股沟区域的小结节状物，这可能是未降睾丸的位置。通过超声波等影像技术进一步确认诊断。
参考文献：
- 《内分泌学》（Endocrinology）
- 《生殖医学杂志》（Journal of Reproductive Medicine）
- 《泌尿外科年鉴》（Annals of Urology）
请注意，上述内容基于当前医学知识整理而成，旨在提供一个全面理解无睾症或小睾丸症的基础框架。实际临床诊断和处理应依据专业医生指导。