先天性大腿或小腿缺如但有足Congenital absence of thigh or lower leg with foot present
编码LB9A.3
关键词
索引词Congenital absence of thigh or lower leg with foot present、先天性大腿或小腿缺如但有足、下肢短肢畸形NOS、先天性单侧大腿或小腿缺如，但有脚、先天性双侧大腿或小腿缺如，但有脚
同义词phocomelia of lower limb NOS
缩写LB9A3
别名先天性单侧大腿或小腿缺如但有脚、先天性双侧大腿或小腿缺如但有脚、先天性胫骨或腓骨缺如、产前下肢未发育异常、胎儿下肢发育不全、先天性下肢短肢畸形
先天性大腿或小腿缺如但有足（LB9A.3）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 下肢长度不等：
- 患者通常会注意到一侧下肢明显短于对侧，导致行走时的步态异常（高，80%-90%）。
- 步态异常：
- 由于下肢长度不等和肌肉力量不平衡，患者会出现跛行（高，70%-80%）。
- 疼痛：
- 长时间站立或行走后，可能会因代偿性姿势或异常负荷出现患侧肢体的疼痛感（中，50%-60%）。
其他可能症状
- 心理影响：
- 患者可能会因为外观差异或功能受限而产生自卑或焦虑（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 下肢长度不等：
- 临床测量显示一侧下肢长度显著短于对侧（高，80%-90%）。
- 足部位置异常：
- 足部直接附着于近端残端（如臀部或大腿），导致解剖位置异常（高，70%-80%）。
- 肢体力线异常：
- 患侧肢体可能伴随内翻、外翻或旋转畸形（高，60%-70%）。
- 肌肉萎缩：
- 残端周围肌肉因缺乏正常骨骼附着点而发育不良或萎缩（中，50%-60%）。
非典型体征
- 皮肤冗余或牵拉：
- 局部皮肤可能因支撑结构缺失呈现冗余或牵拉状态（低，20%-30%）。
实验室与影像学特征
- X线检查：
- X线显示大腿（股骨）或小腿（胫骨/腓骨）部分或完全缺失，足部骨性结构相对保留（高，90%-95%）。
- MRI检查：
- MRI可评估残端软组织（肌肉、神经、血管）状态及伴随畸形，辅助制定手术或康复方案（高，80%-90%）。
总结
先天性大腿或小腿缺如但有足是一种罕见的肢体发育异常，核心表现包括下肢长度显著不等、步态跛行、足部近端附着及肢体力线异常。影像学检查对确诊和评估伴随畸形至关重要。