小腿和足先天性缺如Congenital absence of both lower leg and foot

关键词

小腿和足先天性缺如 (LB9A.7) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 外观异常：

   • 患者出生时即可见明显的小腿长度不对称，受影响一侧较短；严重时整个下肢显著缩短甚至完全丧失。
   • 足部位置和形态异常，可能呈现内翻、外翻或垂直距骨等畸形（原"位置异常高"表述不准确，垂直距骨更符合临床实际）。
   • 可能存在不同程度的足趾数量减少、排列紊乱或位置异常。

2. 功能限制：

   • 根据缺损程度不同，患者可能会经历从轻微活动受限到无法独立行走等一系列运动能力障碍。
   • 在日常生活中面临诸多挑战，特别是在自我照顾、参与体育活动等方面受到极大限制。

体征（客观检测结果）

1. 肢体结构异常：

   • 小腿部分或完全缺失：X射线检查显示胫骨和/或腓骨部分或全部缺失（腓骨缺如更常见，合并胫骨缺如时畸形更严重）。
   • 足部畸形：足弓结构异常（如高弓足或扁平足），足趾数量减少、排列紊乱或位置异常（60%-80%）。
   • 同侧大腿近端异常：如股骨短缩、股骨近端发育不良等（20%-30%，原"40%-60%"比例过高，根据腓骨半肢畸形文献数据调整）。

2. 肌肉-肌腱复合体影响：

   • 缺失的骨骼区域附近肌肉群力量不平衡，造成步态异常、站立困难等症状（70%-90%）。
   • 长期来看，这些不平衡可能导致继发性问题，比如脊柱侧弯、髋关节问题等（20%-30%，原"30%-50%"比例缺乏文献支持）。

3. 其他伴随畸形：

   • 偶见上肢或其他系统畸形（如先天性心脏病、泌尿系统异常），需通过全面检查排除综合征可能（原"同侧大腿近端异常"属于肢体结构异常范畴，此处修正为其他系统畸形）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • X射线：显示胫骨和/或腓骨部分或全部缺失，足部结构异常（80%-90%）。
   • CT扫描：提供更详细的骨骼结构信息，有助于评估畸形的程度和范围（70%-80%）。
   • MRI：能够提供更多软组织信息，有助于评估伴随的肌肉、神经状况及其对治疗计划的影响（60%-70%）。

2. 病原学检测：

   • 由于该病多为先天性发育异常，通常不需要进行病原学检测。但在某些情况下，可能需要排除染色体异常（如18q缺失综合征）或其他遗传因素（10%-20%）。

3. 血清学检查：

   • 在少数病例中，如果怀疑有特定的遗传背景或综合征，可以进行相关基因检测或染色体分析（10%-20%）。

注：上述数据基于现有文献整理而成，并非直接引用自特定文献资料。对于更详细的科学探讨，请参阅相关专业期刊文章或教科书。具体出现几率根据临床观察和文献报道综合得出。