大肠先天性神经节细胞减少症Congenital hypoganglionosis of large intestine

关键词

大肠先天性神经节细胞减少症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 严重便秘：

   • 出生后逐渐加重的顽固性便秘（部分病例可观察到胎粪排出延迟）。少数病例可能出现间歇性腹泻，可能与肠道动力紊乱或继发性细菌过度生长有关。常见（70%-90%）。

2. 腹胀：

   • 伴随明显的腹部膨胀感。常见（80%-95%）。

3. 呕吐：

   • 由于肠道动力障碍引起的呕吐。常见（60%-80%）。

4. 食欲减退：

   • 由于腹部不适和便秘，患者可能表现出食欲减退。常见（60%-80%）。

其他可能症状

1. 腹痛：

   • 可能出现间歇性腹痛。较少见（20%-40%）。

2. 体重增长缓慢：

   • 由于长期营养吸收不良，患儿可能出现体重增长缓慢。较少见（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 腹部膨隆：

   • 体检时可触及膨胀的大肠轮廓。常见（80%-95%）。

2. 肠鸣音减弱：

   • 由于肠道运动功能障碍，肠鸣音可能减弱。常见（70%-90%）。

3. 直肠指检：

   • 直肠指检可能发现直肠壶腹空虚（因粪便潴留于近端肠管）。常见（60%-80%）。

非典型体征

1. 肛裂：

   • 长期便秘可能导致肛裂。较少见（10%-20%）。

2. 痔疮：

   • 长期便秘还可能导致痔疮。较少见（10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 组织病理学检查：

   • 神经节细胞数量显著减少：通过深部直肠活检可观察到肌间神经丛的神经节细胞密度低于正常水平。高（80%-95%）。

2. X线检查：

   • 钡灌肠造影：显示结肠扩张伴肠蠕动减弱，通常无明显狭窄段（需与先天性巨结肠鉴别）。高（80%-95%）。
   • 立位腹部平片：可见结肠广泛积气伴粪便潴留。高（70%-90%）。

3. 超声检查：

   • 结肠扩张：超声检查可能显示结肠肠腔扩张伴内容物淤积。中（50%-70%）。

4. MRI/CT检查：

   • 结肠扩张：MRI或CT检查显示结肠弥漫性扩张伴肠壁变薄。中（50%-70%）。

参考文献：《The Lancet》关于先天肠道严重积气一例（神经节细胞减少症）报道，《先天性无神经节细胞症的病理学诊断研究进展》等相关学术论文。