Hirschsprung病Hirschsprung disease
编码LB16.1
关键词
索引词Hirschsprung disease、Hirschsprung病、先天性无神经节性巨结肠、先天性巨结肠、结肠无神经节细胞症、肠道无神经节细胞症、Hirschsprung巨结肠、盆底直肠失弛缓症、无神经节细胞症、无神经节性巨结肠、盆底失弛缓症、赫希施斯普龙病、全结肠型巨结肠、全结肠无神经节细胞症、广泛性无神经节细胞巨结肠、长段型先天性巨结肠、直肠乙状结肠先天性巨结肠、短段型先天性巨结肠
同义词Aganglionic megacolon、aganglionosis、congenital aganglionic megacolon、congenital megacolon、aganglionosis of colon、bowel aganglionosis、colon aganglionosis、colonic aganglionosis、Hirschsprung megacolon、pelvirectal achalasia
缩写HD、先天性巨结肠症
Hirschsprung病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Hirschsprung病（HD），又名先天性巨结肠症，是一种消化道结构发育异常。其核心特征在于大肠某一段先天性缺乏肌间神经节细胞（无神经节细胞症）。由于受影响区域的肌肉层缺少内在神经支配，导致局部肠段失去正常蠕动功能。该状况通常会导致近端健康肠管显著扩张，形成所谓的“巨结肠”，同时伴有严重的便秘或肠梗阻现象。这种病症在新生儿期即可能显现，但也有些病例直到儿童期甚至成年早期才被诊断。
病因学特征
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遗传因素：
- Hirschsprung病的发生与遗传密切相关，尤其是与RET原癌基因突变有关。大约有20%至30%的散发病例中发现了RET基因突变。
- 其他已知相关基因包括EDNRB、EDN3、GDNF等，这些基因参与了肠道神经系统发育过程中重要的信号传导路径。
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胚胎发育异常：
- 在胚胎发育期间，神经嵴细胞迁移至胃肠道并分化为神经元和胶质细胞构成肠壁内的神经丛。如果这一过程受到干扰，将导致特定肠段内缺乏神经节细胞。
- 这种缺陷可局限于直肠末端（短段型）或累及整个结肠乃至小肠部分（长段型），甚至出现全结肠受累的情况。
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环境因素：
- 尽管遗传背景是主要致病原因，但一些研究也表明，母体怀孕期间暴露于某些化学物质或药物可能会增加后代患此病的风险。
- 孕妇患有糖尿病、甲状腺疾病或其他内分泌失调也可能间接影响胎儿肠神经系统正常发育。
病理机制
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肠壁结构改变：
- 缺乏神经节细胞使得平滑肌持续处于收缩状态，造成狭窄段；而远端未受影响部分则因粪便积聚而逐渐膨胀。
- 病变部位的黏膜下层和肌层之间存在增厚的神经纤维束，称为“次级神经丛”，这可能是机体试图补偿缺失神经节细胞功能的一种反应。
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功能障碍表现：
- 由于病变区段无法进行有效的蠕动运动，粪便通过困难，易引发慢性便秘、腹胀等症状。
- 长期便秘可能导致毒素吸收增加以及电解质失衡，严重时可危及生命安全。
临床表现
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症状特征：
- 新生儿期：出生后不久即出现胎便排出延迟、呕吐、腹胀、拒食等情况。
- 婴幼儿及儿童期：反复发作的顽固性便秘，伴随腹部膨隆、食欲不振等问题。
- 成人患者：长期慢性便秘，偶见急性肠梗阻发作。
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体征：
- 腹部触诊可触及膨胀的大肠，有时可见到扩张的小肠袢影。
- 直肠指检发现肛门括约肌紧张度增高，直肠空虚感明显。
- 严重者可能出现脱水、电解质紊乱等全身症状。
参考文献：上述信息基于医学文献综述，包括但不限于《中华小儿外科杂志》、《临床儿科杂志》等权威期刊发表的研究成果。