大肠神经节细胞未成熟症Immature ganglionosis of large intestine
编码LB16.2
关键词
索引词Immature ganglionosis of large intestine、大肠神经节细胞未成熟症、大肠神经节细胞发育异常症
缩写IGCI
别名大肠神经节不成熟、结肠神经节细胞未成熟症、结肠神经节发育不良
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
大肠
XA0D34肛门XA8QB7泄殖腔源性区XA25P9降结肠和结肠右曲XA39S6肛管XA7177降结肠和结肠脾曲XA3AL5升结肠XA1PY9结肠脾曲XA49U1横结肠XA6J68盲肠XA95L3结肠肝曲XA2G13降结肠XA03U9结肠XA33J5直肠乙状结肠交界处XA4KU2直肠XA8YJ9乙状结肠大肠神经节细胞未成熟症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
大肠神经节细胞未成熟症（Immature ganglionosis of large intestine）是一种消化道神经发育异常，特征为大肠壁神经丛中虽存在正常数量的神经节细胞，但其细胞形态学特征及生理功能均呈现显著发育滞后状态。该先天性疾病主要导致肠道运动调节功能障碍，引发特征性临床症状。需注意与Hirschsprung病（先天性巨结肠症）相鉴别，后者本质为结肠神经节细胞完全缺如。
病因学特征
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遗传因素：
- 现有研究表明该病发生可能与调控神经嵴细胞发育的基因异常相关，但具体遗传机制尚未完全阐明。全基因组关联研究提示多个信号通路可能参与神经节细胞成熟过程调控。
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胚胎发育障碍：
- 胚胎期神经嵴细胞向肠壁迁移过程中，若受微环境异常因素干扰，可能导致神经节细胞分化阻滞。这种发育停滞使得细胞保留胚胎期表型特征，无法获得成熟神经元的电生理特性。
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环境及其他因素：
- 母体妊娠期间接触致畸物质（如特定化学制剂、电离辐射）可能增加发病风险。现有病例报告提示早产、低出生体重等围产期因素与疾病严重程度存在统计学关联。
病理机制
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神经节细胞功能缺陷：
- 未成熟神经节细胞缺乏成熟的神经递质合成及释放能力，特别是乙酰胆碱和一氧化氮的动态平衡失调，导致肠道兴奋-抑制调控网络紊乱。
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肠动力模式异常：
- 发育滞后的肠神经系统无法形成有效的移行性运动复合波，造成结肠推进力不足。这种动力障碍引发粪便淤滞，继而通过容积效应加重肠壁扩张损伤。
临床表现
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消化系统症状：
- 新生儿期即可出现排便延迟（＞48小时无胎粪排出），婴幼儿表现为顽固性便秘伴进行性腹胀。约30%病例出现肠梗阻样症状，需与机械性梗阻鉴别。
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继发性改变：
- 慢性肠内容物淤积可导致继发性巨结肠改变。长期排便困难可能引起肛周并发症及喂养困难，严重病例可观察到生长曲线偏离正常轨迹。
参考文献：基于上述搜索结果及相关专业资料整理而成，具体来源包括但不限于《中华儿科杂志》、《美国胃肠病学会官方期刊》(Gastroenterology)等权威出版物中的相关研究报告。请注意，针对此疾病的深入理解还需结合最新的科研进展进行综合分析。