先天性上臂或前臂缺如但有手Congenital absence of upper arm or forearm with hand present

关键词

(LB99.4) 先天性上臂或前臂缺如但有手的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 上肢功能受限：

   • 因上臂或前臂骨骼缺如，手部直接连接肩部，导致肩关节活动范围显著受限，无法完成常规抓握、提拉动作（常见）。
   • 精细动作（如写字、系扣）难以完成（常见）。

2. 手部感觉异常：

   • 手部可能存在感觉减退或麻木（较少见），可能与神经支配异常相关。

伴随症状

1. 心理社会适应困难：
   • 因肢体外观异常（如“海豹肢”样畸形），患者易产生自卑、焦虑或社交回避（常见）。
2. 代偿性姿势疲劳：
   • 依赖健侧上肢或躯干代偿活动，可能引发肩颈部肌肉劳损（较少见）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 形态学异常：

   • 手-肩直接连接：手部通过残余软组织或骨结构与肩部直接相连，缺乏正常肘关节（100%）。
   • 前臂/上臂骨骼缺如：触诊及影像学可见肱骨和/或尺桡骨完全或部分缺失（100%）。
   • 手部畸形：可能合并并指、分裂手或拇指发育不良（20%-30%）。

2. 运动功能缺陷：

   • 肩关节活动范围受限（外展、前屈<60°）（高，80%-90%）。
   • 手部肌力下降（握力较健侧减少50%以上）（常见）。

非典型体征

1. 伴随其他系统畸形：
   • 先天性心脏病（如室间隔缺损）（罕见，<5%）。
   • 脊柱裂或下肢骨骼异常（较少见，10%-15%）。

影像学特征

1. X线/CT表现：
   • 肱骨/前臂骨缺如：肱骨或尺桡骨完全未发育或仅存残端（100%）。
   • 手部骨骼变异：腕骨融合、掌骨短缩或指骨缺失（30%-40%）。
2. MRI软组织评估：
   • 残留肌肉纤维束连接肩部与手部，神经血管束走行异常（如正中神经直接延伸至手部）（常见）。

实验室特征

• 遗传学检测：部分病例可检出染色体异常（如18q缺失综合征）或特定基因变异（如TBX5基因突变）（较少见，需进一步研究支持）。

注：

• 发生率：总体发病率约1/10万活产儿（数据来源：默沙东诊疗手册）。
• 功能预后：手部功能保留程度与神经支配完整性相关，严重畸形需依赖假肢或辅助器具。
• 鉴别诊断：需与LB99.1（肱骨缺如）、LB99.5（前臂和手缺如）区分，关键差异在于手部是否存留。

参考文献：

1. 知网百科《先天性肢体缺如》及《上肢先天性畸形》。
2. 默沙东诊疗手册（专业版）先天性肢体缺损章节。
3. 原创力文档《上臂和前臂先天性缺如伴有手的存在健康宣教》。