先天性上臂或前臂缺如但有手Congenital absence of upper arm or forearm with hand present

关键词

先天性上臂或前臂缺如但有手 (LB99.4) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床体格检查：一侧或双侧上臂和/或前臂部分或完全缺失，而手部仍然存在并与肩部直接相连。
   • 影像学检查：X射线、超声或CT/MRI扫描显示上臂和/或前臂骨骼的缺失情况，以及手部的完整性和排列。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 家族史：存在类似的先天性畸形或其他遗传性疾病家族史。
   • 母体暴露史：孕期接触有害物质（如放射线、化学物质）、感染（如风疹病毒）或使用特定药物。
   • 伴随症状：伴有其他系统的先天性异常，如心脏缺陷或其他肢体畸形。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确影像学证据，需结合详细的临床体格检查和家族史、母体暴露史等支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X射线检查：
     • 异常意义：明确显示上臂和/或前臂骨骼的缺失情况，以及手部的完整性和排列。
   • 超声检查：
     • 异常意义：在胎儿期可以通过超声检查早期发现此类畸形。
   • CT或MRI扫描：
     • 异常意义：进一步评估软组织结构和神经支配情况，有助于制定治疗计划。

2. 基因检测：

   • 染色体分析：
     • 异常意义：排除染色体异常导致的先天性畸形。
   • 基因检测：
     • 异常意义：识别可能的遗传变异，有助于家族成员的风险评估和遗传咨询。

3. 其他辅助检查：

   • 心电图（ECG）：
     • 异常意义：排除或诊断伴随的心脏缺陷。
   • 神经系统评估：
     • 异常意义：评估手部神经支配情况，了解功能受限程度。

三、实验室检查的异常意义

1. 基因检测：

   • 染色体分析：
     • 异常结果：发现染色体异常（如三体综合征）。
   • 基因检测：
     • 异常结果：识别出特定的遗传变异（如TBX5基因突变）。

2. 血液检查：

   • 全血细胞计数（CBC）：
     • 异常意义：排除感染或贫血等其他系统疾病。
   • 甲状腺功能检查：
     • 异常意义：评估甲状腺功能障碍对胎儿发育的影响。

3. 尿液检查：

   • 尿常规：
     • 异常意义：排除泌尿系统感染或其他代谢异常。

4. 生化指标：

   • 肝功能检查：
     • 异常意义：排除肝脏疾病对胎儿发育的影响。
   • 肾功能检查：
     • 异常意义：排除肾脏疾病对胎儿发育的影响。

四、总结

• 确诊核心依赖于临床体格检查和影像学检查，尤其是X射线和超声检查。
• 辅助检查以影像学检查（X射线、超声、CT/MRI）为主，结合基因检测和相关系统检查（如心脏和神经系统）。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传因素和其他系统异常。

权威依据：《先天性畸形诊断指南》、《美国儿科学会（AAP）指南》。