虹膜缺损Coloboma of iris
编码LA11.4
关键词
索引词Coloboma of iris、虹膜缺损、虹膜裂、先天性虹膜缺损、眼组织缺损NOS [possible translation]、虹膜、脉络膜和视网膜缺损 [possible translation]、无眼球 [possible translation]、先天性眼组织缺损 [possible translation]、眼组织缺损 [possible translation]、无眼球、虹膜、脉络膜和视网膜缺损、先天性眼组织缺损、眼组织缺损、眼组织缺损NOS、单侧虹膜缺损、双侧虹膜缺损
同义词cleft iris、congenital coloboma of iris、notched iris、Coloboma NOS、coloboma of iris, choroid and retina、coloboma of eye、congenital ocular coloboma、ocular coloboma
缩写CI、IC
虹膜缺损（LA11.4）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 畏光：
- 患者在强光下感到不适，常伴有眯眼或避免直视光源的行为（70%-90%）。
- 视力下降：
- 由于异常瞳孔导致光线散射，影响视觉质量，尤其在明亮环境中更为明显（60%-80%）。
- 视觉模糊：
- 患者可能因瞳孔无法调节光线量而感到视力模糊（50%-70%）。
其他可能症状
- 眼部疼痛：
- 极少数患者可能会出现轻度的眼部不适或疼痛（<10%）。
- 复视：
- 在合并其他眼部结构异常（如眼外肌或神经支配异常）的病例中，可能出现复视现象（<10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 瞳孔形态异常：
- 瞳孔呈现不规则形状，典型表现为虹膜下方缺损形成的“钥匙孔”状瞳孔（90%-100%）。
- 缺损区域因虹膜组织缺失而透光性增加（90%-100%）。
- 虹膜缺损：
- 虹膜存在切迹或裂隙，可为部分性或完全性缺损（90%-100%）。
- 典型性虹膜缺损多位于虹膜下方，与胚胎期胚裂闭合异常相关；单纯性缺损可发生于其他部位（90%-100%）。
非典型体征
- 晶状体悬韧带松弛：
- 某些先天综合征相关虹膜缺损（如Axenfeld-Rieger综合征）可能伴发晶状体悬韧带松弛（<20%）。
- 斜视：
- 合并其他眼部发育异常时可能出现斜视（<20%）。
实验室与影像学特征
- 裂隙灯检查：
- 可直接观察虹膜缺损的位置、范围和形态（检出率：约90%-100%）。
- 前房角镜检查：
- 评估是否合并房角发育异常（检出率：约80%-90%）。
- 眼底检查：
- 排除伴发的视网膜或脉络膜缺损（异常率：约10%-20%）。
- 超声生物显微镜（UBM）：
- 用于观察虹膜根部及睫状体区域的细微结构（异常率：约10%-20%）。
- 光学相干断层扫描（OCT）：
- 评估黄斑区及视网膜结构，排除继发性病变（异常率：约10%-20%）。
注：虹膜缺损的临床表现因缺损类型和程度而异。无症状患者可能通过常规眼科检查发现。合并其他眼部异常时需全面评估以制定管理方案。