虹膜缺损Coloboma of iris

关键词

虹膜缺损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 裂隙灯检查阳性：通过裂隙灯显微镜检查，明确观察到虹膜上的切迹或缝隙，且形态符合典型性或单纯性虹膜缺损的特征。
   • 前房角镜检查阳性：通过前房角镜检查，进一步确认虹膜缺损的具体位置和形态，并排除其他眼前段结构异常。

2. 支持条件（临床与体征依据）：

   • 典型症状：
     • 畏光：患者在强光下感到不适，常伴有眯眼或避免直视光源的行为（70%-90%）。
     • 视力下降：由于光线直接进入眼睛内部，影响视觉质量，尤其是在光照变化时更为明显（60%-80%）。
     • 视觉模糊：患者可能会感到视力模糊，尤其是在光线较强或较弱的情况下（50%-70%）。
   • 典型体征：
     • 瞳孔形态异常：瞳孔呈现不规则形状，常见为下部缺口形成的“钥匙孔”状瞳孔（90%-100%）。
     • 缺损部位颜色较浅或透明，与其他部分形成对比（90%-100%）。
     • 虹膜上可见切迹或缝隙，可能为完全性或部分性缺损（90%-100%）。
     • 典型性虹膜缺损通常位于虹膜下方，形成一个类似钥匙孔形状的瞳孔；而单纯性虹膜缺损则可能出现在虹膜的不同位置，并且形态各异（90%-100%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无裂隙灯或前房角镜检查结果，需同时满足以下两项：
     • 典型症状（畏光+视力下降）。
     • 详细的病史和家族史，特别是有无遗传综合征或其他眼部异常。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声生物显微镜（UBM）：
     • 异常意义：用于详细评估虹膜及其周围结构的解剖关系，识别潜在的晶状体悬韧带松弛或其他眼前段结构异常（异常率：约10%-20%）。
   • 光学相干断层扫描（OCT）：
     • 异常意义：评估视网膜和黄斑区的结构，排除并发性病变（异常率：约10%-20%）。

2. 眼底检查：

   • 异常意义：排除合并视网膜、脉络膜等后段结构异常（异常率：约10%-20%）。

3. 家族史调查：

   • 判断逻辑：了解家族中有无类似病例或相关遗传综合征，增强诊断指向性。

4. 遗传学检测：

   • 异常意义：对于怀疑有遗传背景的患者，进行基因检测（如22q11.2缺失综合症），以明确病因（异常率：约10%-20%）。

三、实验室检查的异常意义

1. 裂隙灯检查：

   • 阳性结果：明确观察到虹膜上的切迹或缝隙，且形态符合典型性或单纯性虹膜缺损的特征（检出率：约90%-100%）。

2. 前房角镜检查：

   • 阳性结果：进一步确认虹膜缺损的具体位置和形态，并排除其他眼前段结构异常（检出率：约80%-90%）。

3. 超声生物显微镜（UBM）：

   • 异常意义：发现晶状体悬韧带松弛或其他眼前段结构异常，提示可能存在的并发症（异常率：约10%-20%）。

4. 光学相干断层扫描（OCT）：

   • 异常意义：发现视网膜或黄斑区的结构异常，提示可能存在的并发性病变（异常率：约10%-20%）。

5. 遗传学检测：

   • 阳性结果：发现特定基因突变（如22q11.2缺失综合症），支持遗传性虹膜缺损的诊断（异常率：约10%-20%）。

四、总结

• 确诊核心依赖于裂隙灯和前房角镜检查的结果，结合典型的临床症状和体征。
• 辅助检查包括UBM和OCT，主要用于排除并发性病变和进一步评估虹膜及其周围结构。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联裂隙灯和前房角镜检查结果，以及遗传学检测结果（如有必要）。

权威依据：《眼科临床指南》、《美国眼科学会（AAO）指南》。