唇裂、牙槽裂或腭裂Clefts of lip, alveolus or palate

关键词

唇裂、牙槽裂或腭裂的临床与医学定义及病因说明

一、临床定义

唇裂、牙槽裂或腭裂是由于在产前发育期间口腔结构未能正常融合而引起的一种先天性畸形。这种情况的特点是裂缝可能延伸到上唇、鼻底、牙槽嵴或腭部，从而影响面部外观和功能。根据裂缝的位置和程度，可以将这种畸形分为几种类型：

• 唇裂（LA40）：裂缝仅限于唇部。
• 腭裂（LA42）：裂缝仅限于硬腭或软腭。
• 唇裂和牙槽裂（LA41）：裂缝同时涉及唇部和牙槽骨。
• 其他特指的唇裂、牙槽裂或腭裂（LA4Y）：包括那些不符合上述标准的特定形式。
• 未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂（LA4Z）：当无法明确归类时使用。

临床上，这些畸形可能导致新生儿吸吮或吞咽困难、语言发展迟缓、反复中耳炎以及听力问题。此外，患者还可能出现牙齿排列异常、颌面发育不良等并发症。

二、医学定义

唇裂、牙槽裂或腭裂是在胚胎期面部和口腔结构形成过程中，两侧的组织未能充分融合导致的结果。具体而言，在第5至9周的妊娠期间，面部各部分如上唇、鼻翼及腭部应在此阶段完成闭合。若此过程受到干扰，则可产生不同程度的裂隙。该病不仅影响美观，还会对患者的喂养、语音、听力乃至心理社会适应造成显著影响。

三、病因：遗传因素

1. 遗传因素：家族史中存在唇裂或腭裂的情况增加了后代发病的风险。研究表明，多个基因变异可能与这类疾病的发生相关联，其中某些特定染色体区域已被确定为潜在致病位点。
2. 多因子遗传模式：唇裂、牙槽裂或腭裂通常表现为复杂的多基因遗传方式，意味着环境因素与遗传背景共同作用决定了最终是否发病。

四、病因：环境及其他因素

1. 营养缺乏：母孕期摄入不足的维生素B群（特别是叶酸）、锌和其他关键营养素被证实能增加胎儿发生此类缺陷的风险。
2. 感染：怀孕早期遭遇某些病毒性疾病（如风疹）也可能提高患病概率。
3. 药物暴露：特定药物使用（例如抗癫痫药、皮质类固醇等）被认为能够干扰正常的胚胎发育过程。
4. 化学物质接触：烟草烟雾中的成分及酒精消费都被认为是危险因素之一。
5. 代谢障碍：母亲患有糖尿病或其他内分泌紊乱状况也可能成为诱因之一。

依据来源：ICD-11编码说明、《Fields Virology》及相关流行病学研究数据。