唇裂和牙槽裂Cleft lip and alveolus

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

唇裂和牙槽裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

唇裂和牙槽裂是一种不同程度累及上唇、鼻底和牙槽嵴的裂隙型胚胎病。这类疾病属于面部、口腔或牙齿结构发育异常，表现为从上唇到牙槽骨区域出现裂隙，可为单侧或双侧，根据裂隙程度可分为不完全性和完全性。这种畸形通常在出生时即可被观察到，并且往往伴随有其他部位如鼻部或腭部的异常。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 家族遗传倾向是唇裂和牙槽裂发生的重要原因之一。某些基因变异被认为增加了个体患病的风险。研究显示，如果一个家庭中已经有一个孩子患有此病，则后续兄弟姐妹患病的概率会有所增加。

2. 环境因素：

   • 母亲在怀孕期间暴露于特定化学物质（如酒精、烟草）、药物（特别是抗癫痫药物）或营养不良（缺乏叶酸等关键维生素）也可能导致胎儿出现此类缺陷。
   • 其他潜在影响因素包括病毒感染（如风疹）、高血糖水平以及极端压力状态等。

3. 多因素作用：

   • 唇裂和牙槽裂的发生往往是多种因素共同作用的结果。除了上述提到的遗传背景和外界刺激外，母体年龄（过年轻或过老）、孕期健康状况等也被认为对疾病发展有一定影响。

病理机制

1. 胚胎发育障碍：

   • 在正常情况下，人脸部各部分是在胚胎期逐渐融合形成的。对于唇裂患者而言，在大约怀孕5-6周时，两侧上颌突未能正确闭合形成完整上唇而导致了裂缝的产生；而牙槽裂则是由于该阶段上下颌骨间连接失败所致。

2. 解剖结构异常：

   • 裂隙不仅限于皮肤层面，还涉及到深层肌肉组织乃至骨骼结构。这使得患者不仅外观受到影响，还会遇到进食困难、语言发育迟缓等问题。此外，随着儿童成长，牙槽裂会影响恒牙萌出位置，造成牙齿排列紊乱甚至缺失。

临床表现

1. 症状特征：
   • 外观改变：最直观的表现就是上唇存在明显的横向裂口，可能延伸至鼻孔底部。牙槽裂则表现为上颚前部可见的骨质缺口。
   • 功能受损：婴儿期可能出现吸吮无力、喂养困难；学龄前期则易见发音不清、听力下降（由于耳咽管功能障碍引起）。长期来看，还可能导致心理社会适应问题。

参考文献：《中国实用口腔科杂志》关于唇裂腭裂综述文章，《中华整形外科杂志》相关病例报告及分析。