其他特指的唇裂、牙槽裂或腭裂Other specified Clefts of lip, alveolus or palate

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的唇裂、牙槽裂或腭裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的唇裂、牙槽裂或腭裂（LA4Y）是指在标准分类中未能完全涵盖的一些特殊形式的唇裂、牙槽裂或腭裂。这些类型包括但不限于硬腭裂伴软腭裂、正中腭裂、黏膜下腭裂等。这类畸形同样是在胚胎发育过程中，面部和口腔结构未能正常融合而引起的先天性缺陷。具体而言，这类情况可能涉及上唇、鼻底、牙槽嵴或腭部的不同程度的裂缝。

临床上，这些特定类型的唇裂、牙槽裂或腭裂可能导致新生儿吸吮或吞咽困难、语言发展迟缓、反复中耳炎以及听力问题。此外，患者还可能出现牙齿排列异常、颌面发育不良等并发症。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 家族史中存在唇裂或腭裂的情况增加了后代发病的风险。研究表明，多个基因变异可能与这类疾病的发生相关联，其中某些特定染色体区域已被确定为潜在致病位点。
   • 通常表现为复杂的多基因遗传方式，意味着环境因素与遗传背景共同作用决定了最终是否发病。

2. 环境及其他因素：

   • 营养缺乏：母孕期摄入不足的维生素B群（特别是叶酸）、锌和其他关键营养素被证实能增加胎儿发生此类缺陷的风险。
   • 感染：怀孕早期遭遇某些病毒性疾病（如风疹）也可能提高患病概率。
   • 药物暴露：特定药物使用（例如抗癫痫药、皮质类固醇等）被认为能够干扰正常的胚胎发育过程。
   • 化学物质接触：烟草烟雾中的成分及酒精消费都被认为是危险因素之一。
   • 代谢障碍：母亲患有糖尿病或其他内分泌紊乱状况也可能成为诱因之一。

病理机制

1. 胚胎发育异常：

   • 在胚胎发育的第5至9周，面部各部分如上唇、鼻翼及腭部应在此阶段完成闭合。若此过程受到干扰，则可产生不同程度的裂隙。具体来说，其他特指的唇裂、牙槽裂或腭裂可能涉及以下几种类型：
     • 硬腭裂伴软腭裂：裂隙从硬腭延伸到软腭，影响整个腭部结构。
     • 正中腭裂：裂隙位于腭部中央，可能仅限于硬腭或延伸至软腭。
     • 黏膜下腭裂：裂隙隐藏在黏膜下，外观上不明显，但功能上仍受影响。

2. 解剖结构异常：

   • 这些特定类型的唇裂、牙槽裂或腭裂可能导致面部外观的显著改变，同时影响口腔和面部的功能。例如，硬腭裂伴软腭裂会影响语音发音和吞咽功能，正中腭裂可能导致鼻音过重，黏膜下腭裂则可能在进食时出现食物进入鼻腔的问题。

参考文献：ICD-11编码说明、《Fields Virology》及相关流行病学研究数据。