唇裂Cleft lip

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

唇裂的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

唇裂是一种先天性畸形，表现为上唇部分或全部软组织裂开，通常从红唇边缘延伸至鼻底。它属于面部、口腔或牙齿结构发育异常的一种，主要发生在胚胎发育过程中，当人面部的软组织器官由不同的突起相互融合时出现障碍所导致。根据裂隙的严重程度，可以分为Ⅰ度（仅红唇部裂开）、Ⅱ度（红唇和白唇均裂开）和Ⅲ度（红唇、白唇到鼻底完全裂开）。此外，还有微小型唇裂，其特征是唇缘处不连续但裂开不明显，在红唇和白唇上留有凹陷，并伴有鼻翼畸形。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 唇裂的发生与遗传有一定关系，如果直系亲属或旁系亲属中存在类似畸形，则后代发生唇裂的风险增加。这表明某些基因变异可能参与了唇裂的发展。

2. 环境因素：

   • 母亲在怀孕期间接触有害物质如烟草烟雾、酒精或其他药物，可能会干扰胎儿正常的发育过程，从而增加唇裂的风险。
   • 缺乏叶酸等营养素也可能影响胎儿面部结构的正常形成。
   • 某些病毒感染，如风疹病毒感染，亦被证实可导致包括唇裂在内的多种先天缺陷。

3. 其他潜在因素：

   • 除了已知的遗传和环境风险因素外，一些研究还指出糖尿病控制不良、肥胖等因素也可能与唇裂相关联。
   • 胚胎发育早期阶段（大约第7周到第12周），如果面部各突起未能正常融合，则会导致唇裂的发生。

病理机制

唇裂主要是由于胚胎时期面部不同部位的突起未能够正确地融合在一起所致。在正常情况下，这些突起会在特定时间点汇合形成完整的唇部结构；然而，任何阻碍这一过程的因素都可能导致不同程度的唇裂。这种发育缺陷不仅限于唇部外观上的改变，还可能伴随鼻基底塌陷、鼻歪斜等问题，影响患者的呼吸功能以及心理社会适应能力。

参考文献：《中国实用儿科杂志》、《中华整形外科杂志》、《现代妇产科进展》等权威医学期刊。