未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂Unspecified Clefts of lip, alveolus or palate
编码LA4Z
关键词
索引词Clefts of lip, alveolus or palate、未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂
缩写CLP、Cleft-Lip-and-Palate
别名先天性唇裂、先天性牙槽裂、先天性腭裂、唇腭裂
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
唇
XA7H02下唇唇红XA7VQ4上唇XA1BP2唇内面XA5VD0外下唇XA0K68外上唇XA75S0上唇唇红XA15W6下唇XA5163鼻唇沟XA8RK1上唇红缘XA3141唇系带XA3K27外唇XA9TK2下唇红缘XA5LY8人中XA1EF8唇联合腭
XA8HL5软腭XA00H5腭黏膜XA4527硬腭XA2993悬雍垂关联情况
LA70.1鼻裂畸形未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂的临床与医学定义及病因说明
一、临床与医学定义
未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂（LA4Z）是指在胎儿发育过程中，由于面部和口腔结构未能正常融合而导致的一种先天性畸形。这种情况下，裂缝可能单独或联合出现于上唇、牙槽嵴或腭部，但无法明确归类为特定类型的唇裂、牙槽裂或腭裂。因此，使用“未特指”来描述这种情况。
临床上，这类畸形可能导致新生儿出现喂养困难（如吸吮障碍）、语言发育异常、反复中耳炎及传导性听力损失。长期并发症可能包括牙列紊乱、颌骨发育异常及相关的心理社会适应问题。
二、病理机制
唇裂、牙槽裂或腭裂源于胚胎期面部和口腔结构融合异常。具体而言，在妊娠第4至12周期间，上唇（第4-7周）和腭部（第6-12周）的闭合过程若受干扰，则形成不同程度的裂隙。未特指类型可能表现为不完全闭合或非典型解剖位置，其严重程度从微小黏膜缺损到贯通性裂隙不等。这些解剖异常可直接影响口腔功能及相邻结构的发育。
三、病因：遗传因素
- 遗传因素：家族史是明确的风险因素，直系亲属患病可使后代风险增加20-40倍。全基因组关联研究（GWAS）提示，TGF-β、IRF6等信号通路相关基因变异与发病相关。
- 多因子遗传模式：多数病例符合“阈值模型”，即遗传易感性与环境暴露共同作用超过临界值后导致畸形发生，而非单一基因决定。
四、病因：环境及其他因素
- 营养缺乏：母孕期叶酸缺乏是已知独立危险因素，维生素A过量或锌缺乏也可能干扰胚胎融合过程。
- 感染：妊娠早期风疹病毒、巨细胞病毒感染与发病风险升高相关。
- 致畸物暴露：特定抗癫痫药物（如丙戊酸）、维甲酸类药物及部分化疗药物的孕期使用已被证实具有致畸作用。
- 环境毒素：孕期主动/被动吸烟（尼古丁）、酒精摄入及有机溶剂接触可显著增加风险。
- 母体疾病：未控制的孕前糖尿病、肥胖及苯丙酮尿症患者子代风险升高。
参考文献
- 《ICD-11编码说明》
- 《Fields Virology》及相关流行病学研究数据
以上内容基于当前可靠的医学资料编写，提供了未特指的唇裂、牙槽裂或腭裂的详细定义及其病因学特征。