其他特指的面部结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of the face, mouth or teeth
编码LA5Y
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the face, mouth or teeth、其他特指的面部结构发育异常、双唇、连合唇瘘、下唇瘘、先天性连颌畸形、先天性上下颌融合、先天性双颌融合、先天性合颌畸形、无颌畸形、颌缺失、鼻背中线瘘管或囊肿、先天性悬壅垂缺失、悬雍垂发育不全、唇先天性畸形, 不可归类在他处者、唇畸形、先天性唇畸形NOS、先天性唇畸形、唇发育异常、先天性唇外翻、唇发育不全、唇陷窝-唇裂综合征
缩写其他特指面部结构发育异常、面部结构发育异常
别名其他特指面部畸形、面部结构发育异常NOS、面部畸形NOS、面部发育异常NOS、其他特指面部异常、其他特指面部结构异常、其他特指面部发育异常、面部结构异常NOS
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
XA8182 口
XA26X2右下第二双尖牙XA8HL5软腭XA6R23左下第一磨牙XA7ZT9右上第一磨牙，乳牙XA2JB0前扁桃体柱XA5Z48牙近中面XA8MH6左下侧切牙，乳牙XA2XZ5右上侧切牙，乳牙XA6TB6右下中切牙，乳牙XA98V8左上尖牙，乳牙XA2BD4左上第二磨牙，乳牙XA9RP1舌其他和未特指部位XA6WJ3上外侧颊沟XA2CA1根尖周组织XA2US1牙的表面XA2RW5左下中切牙，乳牙XA1PT3牙的部分XA8660右下侧切牙XA9303下牙龈XA2151上唇沟XA15G1腭弓XA29D3扁桃体区XA6F50右下第二磨牙，乳牙XA06P0右上尖牙，乳牙XA4ZQ5左上中切牙，乳牙XA5ML5牙远中面XA47C4右下第一双尖牙XA7DA0上牙槽嵴黏膜XA6743上牙龈XA52Q7下唇沟XA9P69左上中切牙XA8EY7口底XA3QH3右上侧切牙XA1YK1左上第二磨牙XA7675乳牙XA6A73颊沟XA5TW5口腔前庭XA3SP9牙槽黏膜XA6NQ7口腔黏膜XA6FX3牙本质XA2LF2左上尖牙XA0S17磨牙后区XA0X58后扁桃体柱XA6CZ2牙XA5M57右下第一磨牙XA5Z15左上第二双尖牙XA64J5右上第一双尖牙XA95A1右下尖牙XA96F2下牙槽黏膜XA3HD5牙邻面XA2KN0口其他和未特指部位XA5B71牙髓XA5NT8右下中切牙XA8C21下牙槽嵴黏膜XA0BR9右上第二磨牙XA54T3牙龈XA2GW7左上第一磨牙XA1T19舌XA4DB6舌缘XA2C94上牙槽黏膜XA36B2右下第一磨牙，乳牙XA5R09牙釉质XA8CF9口底黏膜XA0LE1右上尖牙XA4GG3恒牙XA0TL3右上第一磨牙XA9072上唇黏膜XA72W2下唇黏膜XA8328左上第三磨牙XA8WB3颊黏膜XA55D8左下第一磨牙，乳牙XA7B54左下中切牙XA4KC7牙骨质XA3BG3右上中切牙，乳牙XA8P88左下尖牙XA00H5腭黏膜XA2B11舌后XA80S2左下第二双尖牙XA8NE2左下第二磨牙，乳牙XA1V27舌背面XA0HQ3舌根背面XA45K9右上第二双尖牙XA1WN1口腔XA1WZ8舌尖XA9QP7左上侧切牙，乳牙XA6DE2牙颊面XA5DM8牙合面XA5CA4右下第二磨牙XA44M8唇沟XA4B13左下侧切牙XA2GE5右上第二磨牙，乳牙XA49C6舌外侧缘XA9A13舌腭弓XA25G3舌根XA8M68牙舌面XA4527硬腭XA8YF6右下第三磨牙XA3EF6左上第一双尖牙XA65E9舌中线XA85K7左上第一磨牙，乳牙XA8YB9舌体背面XA0MG2左上侧切牙XA5MG3下外侧颊沟XA8QV7左下尖牙，乳牙XA7ZA6腭XA46Z4扁桃体窝XA3W20牙切面XA5306右上第三磨牙XA43X2右上中切牙XA2993悬雍垂XA9YA2舌系带XA4UP2牙唇面XA69M6牙槽沟XA8SX3舌交界区XA3021咽腭弓XA8Q87舌体XA8YV5左下第二磨牙XA1SQ7左下第一双尖牙XA8KQ7右下尖牙，乳牙XA1W31右下侧切牙，乳牙XA0XB1左下第三磨牙XA8FK4舌腹面XA86S4 面
XA9SG2额中XA3H13鼻XA1Z38额侧XA7LG9鼻翼缘XA7H02下唇唇红XA7MK8颊XA3ZL3鼻旁区XA1A48口周区XA7VQ4上唇XA1B05鼻孔XA7207下颊XA1BP2唇内面XA8KA2下颌区XA5VD0外下唇XA0K68外上唇XA75S0上唇唇红XA15W6下唇XA0M67颧区XA0LR7鼻根XA5163鼻唇沟XA5ED7鼻翼沟XA6C41中颊XA8RK1上唇红缘XA0SU2耳前区XA5KE9上颊XA04T9鼻部皮肤XA29E7眶区XA5WP1眶上区XA3141唇系带XA5YP3鼻梁XA9T94颞XA1UW4前额旁正中皮瓣XA3K27外唇XA3ZG3鼻尖下小叶XA8JD4唇XA6TV2眶下区XA9JN5鼻侧壁XA2TK5鼻翼侧壁XA1LZ5眉XA32Q9鼻翼XA57N0颧骨隆起XA3057鼻尖上XA2C62颏XA4S17小柱XA90D8眉间XA9TK2下唇红缘XA5LY8人中XA9YZ7鼻孔槛XA6TR8额XA5A87口区XA56T3鼻尖XA1EF8唇联合XA0SB3眶周区其他特指的面部结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的面部结构发育异常是指在胚胎期，由于遗传因素或环境因素的影响，导致面部某些特定结构未能正常发育所引起的一系列情况。这些异常可以单独存在，也可以伴随其他系统性异常出现。根据ICD-11分类，这类疾病包括但不限于双唇、连合唇瘘、下唇瘘、先天性连颌畸形、先天性上下颌融合、先天性双颌融合、先天性合颌畸形、无颌畸形、颌缺失、鼻背中线瘘管或囊肿、先天性悬壅垂缺失、悬雍垂发育不全等。
这种发育障碍可能导致解剖学上的缺陷或功能上的障碍，进而影响患者的外貌、咀嚼功能、语言能力及心理健康。具体表现形式多样，从轻微的外观改变到严重的功能障碍均有涉及。
病因学特征
-
遗传因素：
- 单基因突变或多基因遗传模式均可导致此类异常。例如，Pierre Robin序列征与染色体17q24.3区域的SOX9基因变异相关。
- 某些综合征（如唐氏综合症）中也可见到多发性畸形，其中包括面部及口腔器官的发育异常。
-
环境因素：
- 孕妇在妊娠期接触致畸物质（如酒精、烟草、某些药物）可增加胎儿发生面部结构异常的风险。
- 关键时期的营养不良，特别是维生素A、B族、D及叶酸缺乏，可能阻碍正常的生长发育过程。
-
感染：
- 妊娠早期母体若遭受病毒感染（如风疹病毒、巨细胞病毒），其后代更易出现先天性畸形，包括面部及口腔结构异常。
-
代谢性疾病：
- 母体代谢紊乱（如未控制的糖尿病）可能通过影响胚胎发育环境而导致出生缺陷。
-
颅面骨发育不全：
- 颅面骨发育异常可导致颧骨低平、眶距增宽、下颌后缩等结构畸形。
-
内分泌失调：
- 生长激素缺乏或甲状腺功能异常可能影响面部骨骼的协调发育。
-
机械因素：
- 胚胎发育过程中受到异常机械压力（如羊膜带压迫）可能导致局部结构畸形。
病理机制
-
软组织发育异常：
- 面部软组织（如口轮匝肌、鼻翼软骨）发育异常可导致唇裂、鼻畸形等，常伴有吸吮困难和语言障碍。
-
硬组织发育异常：
- 颌骨、颧骨等硬组织发育异常可表现为面部不对称、咬合紊乱，严重者可能出现气道狭窄。
-
复合性异常：
- 软硬组织联合发育异常（如唇腭裂伴颌骨畸形）可能需多学科联合干预。
临床表现
- 症状特征：
- 形态异常：包括但不限于唇裂、鼻翼塌陷、面部比例失调等解剖学改变。
- 功能损害：可能出现哺乳困难、开放性鼻音、睡眠呼吸障碍等功能性障碍。
- 伴随症状：约30%病例合并听力障碍、中耳畸形等其他系统异常。
- 心理社会影响：可见社交回避、焦虑抑郁等继发性心理问题。
参考文献：正保医学教育网《牙齿发育异常》、快速问医生《牙齿结构异常的原因有哪些？》、人人文库《牙体发育异常》及其他专业文献资料。