未特指的面部结构发育异常Unspecified Structural developmental anomalies of the face, mouth or teeth
编码LA5Z
关键词
索引词Structural developmental anomalies of the face, mouth or teeth、未特指的面部结构发育异常、面部、口腔和牙齿畸形
缩写未特指面部结构发育异常
别名未特指面部畸形、面部畸形-未特指、面部畸形-NOS、面部结构异常-未特指、面部结构异常-NOS
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
发生部位
口
XA26X2右下第二双尖牙XA8HL5软腭XA6R23左下第一磨牙XA7ZT9右上第一磨牙，乳牙XA2JB0前扁桃体柱XA5Z48牙近中面XA8MH6左下侧切牙，乳牙XA2XZ5右上侧切牙，乳牙XA6TB6右下中切牙，乳牙XA98V8左上尖牙，乳牙XA2BD4左上第二磨牙，乳牙XA9RP1舌其他和未特指部位XA6WJ3上外侧颊沟XA2CA1根尖周组织XA2US1牙的表面XA2RW5左下中切牙，乳牙XA1PT3牙的部分XA8660右下侧切牙XA9303下牙龈XA2151上唇沟XA15G1腭弓XA29D3扁桃体区XA6F50右下第二磨牙，乳牙XA06P0右上尖牙，乳牙XA4ZQ5左上中切牙，乳牙XA5ML5牙远中面XA47C4右下第一双尖牙XA7DA0上牙槽嵴黏膜XA6743上牙龈XA52Q7下唇沟XA9P69左上中切牙XA8EY7口底XA3QH3右上侧切牙XA1YK1左上第二磨牙XA7675乳牙XA6A73颊沟XA5TW5口腔前庭XA3SP9牙槽黏膜XA6NQ7口腔黏膜XA6FX3牙本质XA2LF2左上尖牙XA0S17磨牙后区XA0X58后扁桃体柱XA6CZ2牙XA5M57右下第一磨牙XA5Z15左上第二双尖牙XA64J5右上第一双尖牙XA95A1右下尖牙XA96F2下牙槽黏膜XA3HD5牙邻面XA2KN0口其他和未特指部位XA5B71牙髓XA5NT8右下中切牙XA8C21下牙槽嵴黏膜XA0BR9右上第二磨牙XA54T3牙龈XA2GW7左上第一磨牙XA1T19舌XA4DB6舌缘XA2C94上牙槽黏膜XA36B2右下第一磨牙，乳牙XA5R09牙釉质XA8CF9口底黏膜XA0LE1右上尖牙XA4GG3恒牙XA0TL3右上第一磨牙XA9072上唇黏膜XA72W2下唇黏膜XA8328左上第三磨牙XA8WB3颊黏膜XA55D8左下第一磨牙，乳牙XA7B54左下中切牙XA4KC7牙骨质XA3BG3右上中切牙，乳牙XA8P88左下尖牙XA00H5腭黏膜XA2B11舌后XA80S2左下第二双尖牙XA8NE2左下第二磨牙，乳牙XA1V27舌背面XA0HQ3舌根背面XA45K9右上第二双尖牙XA1WN1口腔XA1WZ8舌尖XA9QP7左上侧切牙，乳牙XA6DE2牙颊面XA5DM8牙合面XA5CA4右下第二磨牙XA44M8唇沟XA4B13左下侧切牙XA2GE5右上第二磨牙，乳牙XA49C6舌外侧缘XA9A13舌腭弓XA25G3舌根XA8M68牙舌面XA4527硬腭XA8YF6右下第三磨牙XA3EF6左上第一双尖牙XA65E9舌中线XA85K7左上第一磨牙，乳牙XA8YB9舌体背面XA0MG2左上侧切牙XA5MG3下外侧颊沟XA8QV7左下尖牙，乳牙XA7ZA6腭XA46Z4扁桃体窝XA3W20牙切面XA5306右上第三磨牙XA43X2右上中切牙XA2993悬雍垂XA9YA2舌系带XA4UP2牙唇面XA69M6牙槽沟XA8SX3舌交界区XA3021咽腭弓XA8Q87舌体XA8YV5左下第二磨牙XA1SQ7左下第一双尖牙XA8KQ7右下尖牙，乳牙XA1W31右下侧切牙，乳牙XA0XB1左下第三磨牙XA8FK4舌腹面面
XA9SG2额中XA3H13鼻XA1Z38额侧XA7LG9鼻翼缘XA7H02下唇唇红XA7MK8颊XA3ZL3鼻旁区XA1A48口周区XA7VQ4上唇XA1B05鼻孔XA7207下颊XA1BP2唇内面XA8KA2下颌区XA5VD0外下唇XA0K68外上唇XA75S0上唇唇红XA15W6下唇XA0M67颧区XA0LR7鼻根XA5163鼻唇沟XA5ED7鼻翼沟XA6C41中颊XA8RK1上唇红缘XA0SU2耳前区XA5KE9上颊XA04T9鼻部皮肤XA29E7眶区XA5WP1眶上区XA3141唇系带XA5YP3鼻梁XA9T94颞XA1UW4前额旁正中皮瓣XA3K27外唇XA3ZG3鼻尖下小叶XA8JD4唇XA6TV2眶下区XA9JN5鼻侧壁XA2TK5鼻翼侧壁XA1LZ5眉XA32Q9鼻翼XA57N0颧骨隆起XA3057鼻尖上XA2C62颏XA4S17小柱XA90D8眉间XA9TK2下唇红缘XA5LY8人中XA9YZ7鼻孔槛XA6TR8额XA5A87口区XA56T3鼻尖XA1EF8唇联合XA0SB3眶周区未特指的面部结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
一、临床定义
未特指的面部结构发育异常是指在胚胎发育阶段，因遗传或环境因素导致面部特定区域的结构未按正常模式生长，且未归类到特定综合征或明确病因的一类形态异常。其特点为存在可识别的解剖学异常（如组织缺失、错位或比例失调），但不符合特定疾病分类标准。根据ICD-11分类，这类异常属于“面部、口腔或牙齿结构发育异常”（编码：LA40-LA6Y）的范畴。
二、医学定义
未特指的面部结构发育异常的病理本质是胚胎第4-12周面部突融合过程受阻，涉及外胚层、神经嵴细胞及间充质的异常分化或迁移。异常范围可涵盖前额至下颌的任一区域，包括软组织（如鼻翼、颊部）和硬组织（如上颌骨、颧骨）。此类发育紊乱可能单独存在，或伴随功能性损害（如呼吸、视力障碍），但需排除已知综合征（如Treacher Collins综合征）。
三、病因：病原学机制
-
遗传因素：
- 多表现为多基因遗传模式，少数与特定基因非编码区变异相关（如FGF8信号通路异常）。
- 染色体微缺失/微重复（如22q11.2缺失）可能造成非特异性面部异常，但需通过核型分析与综合征鉴别。
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环境因素：
- 致畸物暴露：妊娠4-8周接触维A酸、抗癫痫药（如丙戊酸钠）或有机溶剂，可干扰神经嵴细胞迁移。
- 营养失衡：孕早期叶酸缺乏可能增加风险，而维生素A过量（>10,000 IU/日）同样具有致畸性。
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感染：
- 妊娠初期TORCH感染（如巨细胞病毒）可能通过胎盘炎症反应间接影响面部发育，但较少作为独立病因。
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母体代谢状态：
- 未控制的妊娠糖尿病可导致胎儿高胰岛素血症，抑制下颌骨生长，但此类异常多伴随其他畸形。
四、病因：具体表现形式
- 中线融合缺陷：如隐性鼻裂、人中发育不良，提示胚胎原口周围组织闭合异常。
- 比例失调：颧骨扁平伴下颌后缩，可能与第一、二鳃弓发育不同步相关。
- 继发功能障碍：鼻腔狭窄导致呼吸窘迫，或眼距过宽影响立体视觉发育。
需注意：上述表现若合并心脏、骨骼等其他系统异常，应重新评估是否为综合征性畸形。
依据来源：