心律失常性猝死综合征Sudden arrhythmic death syndrome

关键词

心律失常性猝死综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

心律失常性猝死综合征（Sudden Arrhythmic Death Syndrome, SADS）是指在无明显结构性心脏疾病或其他显著基础心脏病的前提下，因突发致命性心律失常导致的心脏骤停和死亡。该综合征主要影响年轻个体，并且通常发生在没有预兆的情况下。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • SADS多数与遗传相关的心脏离子通道病有关，如长QT综合症（LQTS）、布鲁加达综合症（Brugada syndrome）、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）等。这些病症通过影响心脏电生理特性增加发生恶性心律失常的风险。
   • 家族史是诊断的重要依据之一；存在一级亲属中未解释的早发性心脏事件或不明原因的年轻猝死者应高度怀疑遗传背景。

2. 潜在病理机制：

   • 心肌细胞膜上的离子通道异常可导致动作电位形态改变，进而引发各种类型的心律失常，包括但不限于室性心动过速、室颤。
   • 电解质紊乱、药物作用、自主神经系统调节失衡等因素也可能触发有潜在风险个体的心律失常发作。

病理机制

1. 心脏电活动异常：

   • 在SADS患者中，特定基因突变引起的心肌细胞钠、钾等离子流变化使得心脏复极化过程延长或缩短，从而产生异位兴奋灶或折返路径，为复杂心律失常的发生提供条件。
   • 长QT综合症表现为心室复极延迟，而Brugada综合症则以右束支阻滞伴ST段抬高为特征，两者均可诱发多形性室速甚至室颤。

2. 自主神经功能失调：

   • 自主神经系统对心脏节律具有重要调控作用。交感神经过度激活或副交感抑制不足可能加剧某些易感人群中心律失常的发展趋势。
   • 剧烈运动、情绪激动等状态下，交感神经兴奋增强，对于携带特定遗传变异的人来说，这可能是促发急性事件的关键因素之一。

临床表现

1. 症状特征：
   • 由于SADS往往突然发作且迅速致命，很多情况下患者仅表现出短暂的前驱症状，如胸痛、晕厥、心悸等，随后即刻失去意识并倒地不起。
   • 对于幸存者而言，详细的病史询问将揭示既往曾有过类似但未致命的晕厥经历，特别是在体力劳动或精神紧张时更为常见。

参考文献：《Circulation》、《Heart Rhythm》等相关心血管领域权威期刊发表的研究成果。