致密化不全心肌病Noncompaction cardiomyopathy

关键词

致密化不全心肌病（BC44）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 心力衰竭相关症状：
   • 呼吸困难：活动后气促、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难（发生率：高，60%-80%）。
   • 疲劳与运动耐量下降：日常活动受限（常见，70%-90%）。
2. 心律失常相关症状：
   • 心悸：自觉心跳不齐或漏搏（常见，60%-80%）。
   • 晕厥或先兆晕厥：与室性心动过速或房颤相关（较少见，15%-25%）。
3. 血栓栓塞相关症状：
   • 胸痛或腹痛：由肾梗死或肠系膜动脉栓塞引起（发生率：低，5%-15%）。
   • 肢体无力或言语障碍：脑栓塞表现（发生率：5%-10%）。

非典型症状

1. 无症状：部分患者仅在影像学检查中偶然发现异常（较少见，10%-20%）。
2. 生长受限或发育迟缓：儿童患者多见（罕见，<5%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 心脏听诊异常：
   • 收缩期杂音：心尖区吹风样杂音（常见，50%-70%）。
   • 心律不齐：房颤或室性早搏（高，60%-80%）。
2. 心脏结构异常：
   • 左心室扩大：超声心动图显示左心室舒张末期内径增加（高，70%-90%）。
   • 心尖部肌小梁异常：多层粗大肌小梁伴深隐窝（特异性高，90%-95%）。

非典型体征

1. 右心室受累：颈静脉怒张、肝肿大（较少见，10%-20%）。
2. 全身性表现：骨骼肌无力（与Barth综合征相关，罕见，<5%）。

影像学特征

1. 超声心动图：
   • 非致密化层与致密化层比值>2（收缩末期测量，特异性高，90%-95%）。
   • 小梁间隐窝血流灌注：彩色多普勒显示隐窝与心室腔交通（高，80%-90%）。
2. 心脏磁共振（CMR）：
   • 延迟钆增强：提示心肌纤维化（发生率：40%-60%，与预后相关）。
   • 左心室射血分数下降：收缩功能障碍（常见，50%-70%）。

实验室特征

1. 血栓风险标志物：
   • D-二聚体升高：提示血栓形成倾向（发生率：30%-50%）。
2. 遗传学检测：
   • 基因突变阳性：如LMNA、TAZ基因（家族性病例中高，40%-60%）。

参考文献

• Towbin JA, et al. Left ventricular non-compaction cardiomyopathy. Lancet. 2015.
• Stöllberger C, et al. Non-compaction of the ventricular myocardium: a distinct cardiomyopathy? Herz. 2004.
• 中华医学会超声医学分会. 超声心动图诊断心肌病临床应用指南. 2020.

注：数据基于文献报道的汇总分析，具体发生率因研究人群和诊断标准差异可能波动。家族性病例需关注遗传筛查，血栓栓塞高风险患者推荐长期抗凝治疗。