致密化不全心肌病Noncompaction cardiomyopathy

关键词

致密化不全心肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 超声心动图或心脏磁共振成像（MRI）：
• 心室内存在异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝。
• 非致密化心肌层与致密化心肌层的比例≥2:1。
• 隐窝深入心室壁的深度≥心室壁厚度的三分之二。
• 主要影响左心室，但也可累及右心室。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

• 典型临床表现：
• 心力衰竭症状：呼吸困难、疲劳、运动耐量下降等。
• 心律失常：房颤、室性心动过速、左束支传导阻滞等。
• 胸痛：由于心脏供血不足引起。
• 家族史：有遗传性心脏病家族史或其他已知相关基因突变。
• 其他心脏结构异常：如冠状动脉异常、瓣膜病变等。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中的超声心动图或心脏MRI标准即可确诊。
• 若无影像学证据，需结合典型临床表现和支持条件进行综合判断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 超声心动图：
• 异常意义：显示心室内异常粗大的肌小梁和深陷的隐窝，评估心功能（如射血分数）。
• 心脏磁共振成像（MRI）：
• 异常意义：进一步确认心肌结构异常，并评估心肌功能，特别是心室容积和射血分数。
• 多排CT扫描：
• 异常意义：有助于评估冠状动脉和其他心脏结构异常。

2. 电生理检查：

• 心电图（ECG）：
• 异常意义：发现心律失常（如房颤、室性心动过速）或其他心电活动异常（如左束支传导阻滞）。
• 动态心电图（Holter监测）：
• 异常意义：长时间记录心电活动，捕捉间歇性心律失常。

3. 心脏导管检查：

• 右心导管检查：
• 异常意义：评估心室压力和肺动脉压力，排除其他原因导致的心力衰竭。
• 冠状动脉造影：
• 异常意义：评估冠状动脉结构，排除冠心病。

4. 临床鉴别检查：

• 心脏生物标志物检测：
• BNP/NT-proBNP：升高提示心力衰竭。
• 肌钙蛋白：升高提示心肌损伤。
• 血液检查：
• 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）和红细胞沉降率（ESR），升高提示炎症反应。

三、实验室检查的异常意义

1. 超声心动图：

• 非致密化心肌层与致密化心肌层比例≥2:1：直接确诊NCCM。
• 隐窝深入心室壁的深度≥心室壁厚度的三分之二：进一步支持诊断。

2. 心脏MRI：

• 心肌结构异常：显示异常粗大的肌小梁和深陷的隐窝。
• 心功能评估：评估心室容积和射血分数，确定心功能受损程度。

3. 心电图（ECG）：

• 心律失常：如房颤、室性心动过速等。
• 传导异常：如左束支传导阻滞。

4. 血液检查：

• BNP/NT-proBNP：显著升高（>500 pg/mL）提示心力衰竭。
• 肌钙蛋白：升高提示心肌损伤。
• C反应蛋白（CRP）：升高（>5 mg/L）提示炎症反应。
• 红细胞沉降率（ESR）：升高（>30 mm/h）提示炎症反应。

5. 遗传学检测：

• 基因突变检测：检测与NCCM相关的基因突变，如CYpher/ZASP、LMNA、Taz1等，有助于确诊和遗传咨询。

四、总结

• 确诊核心依赖于超声心动图或心脏MRI，结合典型的临床表现和家族史。
• 辅助检查以影像学（超声心动图、心脏MRI）和电生理检查（心电图、Holter监测）为主，帮助全面评估心脏结构和功能。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联心功能指标（如BNP/NT-proBNP）和心肌损伤标志物（如肌钙蛋白）。

权威依据：美国心脏病学会（ACC）和美国心脏协会（AHA）发布的《心肌病诊断和治疗指南》。