易栓症Thrombophilia

关键词

易栓症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 遗传性易栓症：
     • 检测到特定的基因突变，如抗凝血酶III缺乏、蛋白C缺乏、蛋白S缺乏、凝血因子V Leiden突变、凝血酶原G20210A变异等。
   • 获得性易栓症：
     • 临床表现符合深静脉血栓（DVT）、肺栓塞（PE）等血栓形成症状，并且排除其他原因引起的血栓形成。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 肢体肿胀和疼痛：受影响肢体（通常为下肢）的突然肿胀、疼痛或压痛（70%-90%）。
     • 呼吸困难：突发性呼吸困难、气短（50%-70%）。
     • 胸痛：剧烈胸痛，尤其是在深呼吸或咳嗽时加重（40%-60%）。
     • 心悸：由于心脏负担增加，部分患者可能出现心悸感（20%-30%）。
   • 非典型症状：
     • 头晕和晕厥：尤其在肺栓塞严重情况下，可能因脑部供血不足而发生（10%-20%）。
     • 皮肤温度变化：受影响肢体的皮肤温度升高或降低（30%-50%）。
     • 皮肤颜色变化：肢体皮肤发红或呈青紫色（20%-40%）。
     • 反复流产：在妊娠期间，易栓症可能导致反复流产或早产（10%-20%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的遗传学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（肢体肿胀+疼痛/呼吸困难/胸痛）。
     • 影像学检查（如超声多普勒、CTPA）发现血栓形成。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声多普勒：
     • 异常意义：用于诊断深静脉血栓，检出率约90%-95%。
   • 胸部CT血管成像（CTPA）：
     • 异常意义：用于诊断肺栓塞，检出率约90%-95%。
   • 肺通气/灌注扫描（V/Q扫描）：
     • 异常意义：用于评估肺栓塞的可能性，检出率约80%-90%。

2. 血液检查：

   • D-二聚体：
     • 异常意义：D-二聚体升高提示纤维蛋白溶解活性增加，检出率约60%-80%。但其特异性较低，主要用于排除血栓形成。
   • 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）：
     • 异常意义：PT和APTT异常反映凝血功能异常，检出率约50%-70%。
   • 抗凝血酶III、蛋白C、蛋白S水平：
     • 异常意义：这些指标降低提示特定遗传性易栓症标志，检出率约30%-50%。

3. 遗传学检测：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测特定的基因突变，如抗凝血酶III缺乏、蛋白C缺乏、蛋白S缺乏、凝血因子V Leiden突变、凝血酶原G20210A变异等，确诊遗传性易栓症。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • D-二聚体升高：
     • 异常意义：提示纤维蛋白溶解活性增加，常见于急性血栓形成。但其特异性较低，主要用于排除血栓形成。
   • 凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）异常：
     • 异常意义：PT延长提示外源性凝血途径缺陷，APTT延长提示内源性凝血途径缺陷，两者均反映凝血功能异常。
   • 抗凝血酶III、蛋白C、蛋白S水平降低：
     • 异常意义：这些指标降低提示特定遗传性易栓症标志，如抗凝血酶III缺乏、蛋白C缺乏、蛋白S缺乏等。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP升高提示炎症反应，但其特异性较低，需结合其他指标。
   • 白细胞计数：
     • 异常意义：白细胞计数升高提示感染或炎症，但其特异性较低，需结合其他指标。

3. 其他检查：

   • 血小板计数：
     • 异常意义：血小板计数升高提示血栓形成倾向，但其特异性较低，需结合其他指标。
   • 纤维蛋白原：
     • 异常意义：纤维蛋白原升高提示凝血系统激活，但其特异性较低，需结合其他指标。

四、总结

• 确诊核心依赖于遗传学检测和影像学检查结果，结合典型的临床表现。
• 辅助检查以影像学（超声多普勒、CTPA）和血液检查（D-二聚体、PT、APTT、抗凝血酶III、蛋白C、蛋白S）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学检测结果和影像学检查结果。

权威依据：《中华血液学杂志》、《临床血液学》及相关国际指南和共识。