血小板增多症Thrombocytosis

关键词

血小板增多症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳：

   • 患者常感到持续的疲劳感，体力下降，难以恢复（常见，约50%-70%）。

2. 出血倾向：

   • 自发性皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等现象（常见，约20%-30%）。
   • 月经过多或经期延长（女性患者，约15%-30%）。

3. 血栓形成：

   • 深静脉血栓（表现为肢体肿胀疼痛，约5%-15%）。
   • 肺栓塞（表现为呼吸困难、胸痛，约3%-8%）。
   • 脑卒中（表现为突发神经系统症状，如头痛、偏瘫、言语障碍，约10%-20%）。

其他可能症状

1. 头昏：

   • 患者可能感到轻微至中度的头晕或眩晕（较少见，约10%-20%）。

2. 体重减轻：

   • 部分患者可能出现不明原因的体重减轻（较少见，约5%-10%）。

3. 脾脏肿大：

   • 少数患者在体检时可发现脾脏轻度至中度肿大（较少见，约10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤和黏膜出血：

   • 皮肤瘀斑、紫癜（常见，约20%-30%）。
   • 鼻衄、牙龈出血（常见，约15%-30%）。

2. 深静脉血栓和肺栓塞：

   • 肢体肿胀、疼痛（常见，约5%-15%）。
   • 呼吸困难、胸痛（常见，约3%-8%）。

3. 脑血管事件：

   • 神经系统检查发现局灶性神经功能缺损（如偏瘫、言语障碍）（少见，约10%-20%）。

非典型体征

1. 脾脏肿大：

   • 体检时发现脾脏轻度至中度肿大（少见，约10%-20%）。

2. 全身淋巴结肿大：

   • 全身多个部位的淋巴结轻度肿大（少见，约5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 血小板计数升高：外周血中血小板计数持续高于正常范围（通常>450,000/μL），是诊断血小板增多症的主要依据（检出率：100%）。
   • 骨髓穿刺和活检：骨髓内巨核细胞数量显著增加，成簇分布，伴胞体增大、分叶过多等形态异常（检出率：90%-95%）。

2. 基因突变检测

   • JAK2 V617F突变：阳性率约为50%-60%。
   • CALR突变：阳性率约为20%-30%。
   • MPL突变：阳性率约为5%-10%。

3. 凝血功能检查

   • D-二聚体水平升高：血栓形成时可见升高（阳性率：约30%-50%）。
   • PT、APTT、INR：通常正常，除非合并其他凝血异常（如肝功能不全）（阳性率：<10%）。

4. 影像学检查

   • 超声检查：腹部超声检查可以发现脾脏肿大（检出率：约10%-20%）。
   • CT/MRI：用于评估深静脉血栓、肺栓塞等并发症（有症状患者中检出率：约80%-90%）。

注：临床表现因病因、病情严重程度及个体差异而异。原发性血小板增多症患者部分可能无症状，但继发性血小板增多症患者的症状通常与原发病相关。及时的诊断和治疗对于预防血栓形成和出血风险至关重要。