血小板增多症Thrombocytosis

关键词

血小板增多症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血小板计数持续升高：外周血中血小板计数持续高于正常范围（通常>450,000/μL），并持续至少3个月。
   • 排除继发性原因：排除其他可能导致血小板增多的疾病，如感染、炎症、脾功能减退或切除、缺铁性贫血或大出血等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 出血倾向：自发性皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等现象。
     • 血栓形成：深静脉血栓、肺栓塞、脑卒中等。
   • 基因突变检测阳性：
     • JAK2 V617F突变、CALR突变或MPL突变阳性。
   • 骨髓检查：
     • 骨髓内巨核细胞数量增加，形态异常。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的血小板计数持续升高，并且排除了继发性原因。
   • 若存在基因突变检测阳性或骨髓检查异常，则进一步支持原发性血小板增多症的诊断。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 异常意义：发现脾脏肿大，有助于排除继发性血小板增多症的原因，如脾功能减退或切除。
     • 判断逻辑：脾脏肿大提示可能为原发性血小板增多症，尤其是真性红细胞增多症或骨髓纤维化等。

2. 凝血功能检查：

   • D-二聚体水平：
     • 异常意义：D-二聚体水平升高提示血栓形成的风险。
     • 判断逻辑：结合临床症状和体征，评估血栓形成的可能。

3. 基因突变检测：

   • JAK2 V617F突变、CALR突变、MPL突变：
     • 异常意义：这些基因突变阳性支持原发性血小板增多症的诊断。
     • 判断逻辑：基因突变检测阳性有助于区分原发性和继发性血小板增多症。

4. 血液生化检查：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：CRP显著升高提示可能存在炎症或感染。
     • 判断逻辑：结合临床症状和体征，排除继发性血小板增多症的原因。

5. 骨髓穿刺和活检：

   • 异常意义：骨髓内巨核细胞数量增加，形态异常。
   • 判断逻辑：骨髓检查异常支持原发性血小板增多症的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液检查：

   • 血小板计数：
     • 异常意义：血小板计数持续高于正常范围（通常>450,000/μL）。
     • 阈值：通常>450,000/μL，并持续至少3个月。
   • 白细胞计数：
     • 异常意义：部分患者可能伴有白细胞计数升高。
     • 阈值：通常>11,000/μL。
   • 红细胞计数：
     • 异常意义：部分患者可能伴有红细胞计数升高。
     • 阈值：通常>4.5×10^12/L（男性）或>4.0×10^12/L（女性）。

2. 凝血功能检查：

   • D-二聚体：
     • 异常意义：D-二聚体水平升高提示血栓形成的风险。
     • 阈值：通常>500 ng/mL。
   • PT、APTT、INR：
     • 异常意义：部分患者可能出现凝血时间缩短或延长。
     • 阈值：PT < 11秒，APTT < 30秒，INR < 1.1。

3. 基因突变检测：

   • JAK2 V617F突变：
     • 异常意义：阳性率约为50%-60%。
     • 阈值：阳性。
   • CALR突变：
     • 异常意义：阳性率约为20%-30%。
     • 阈值：阳性。
   • MPL突变：
     • 异常意义：阳性率约为5%-10%。
     • 阈值：阳性。

4. 骨髓检查：

   • 巨核细胞数量：
     • 异常意义：骨髓内巨核细胞数量增加，形态异常。
     • 阈值：巨核细胞数量增加，形态异常。

四、总结

• 确诊核心依赖于血小板计数持续升高，并排除继发性原因。基因突变检测和骨髓检查是重要的辅助诊断手段。
• 辅助检查以影像学（如腹部超声、CT/MRI）、凝血功能检查（如D-二聚体、PT、APTT、INR）为主，结合基因突变检测和骨髓检查。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血小板计数、基因突变检测结果和骨髓检查结果。

权威依据：《Harrison's Principles of Internal Medicine》、国际血液学会（ASH）指南、世界卫生组织（WHO）相关指南。