阵发性冷性血红蛋白尿症Paroxysmal cold haemoglobinuria

关键词

阵发性冷性血红蛋白尿症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 寒战和发热：
   • 患者在受寒后出现寒战，体温可高达40℃（60%-70%）。[注1]
2. 血红蛋白尿：
   • 特征性暗红色或酱油色尿，常伴随寒战发作（80%-90%）。[注2]
3. 腰背及四肢疼痛：
   • 急性溶血时出现腰背痛伴四肢肌肉酸痛（70%-80%）。[注3]
4. 全身无力：
   • 贫血导致的乏力（80%-90%）。[注4]

其他可能症状

1. 恶心/呕吐：
   • 急性溶血引发的全身反应（30%-40%）。[注5]
2. 腹痛：
   • 内脏血管痉挛导致（20%-30%）。[注6]

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血貌：
   • 急性溶血后迅速出现的面色苍白（90%-95%）。[注7]
2. 黄疸：
   • 溶血24-48小时后出现的皮肤巩膜黄染（60%-70%）。[注8]
3. 肝脾肿大：
   • 仅见于慢性反复发作患者（<10%）。[注9]

非典型体征

1. 雷诺现象：
   • 寒冷诱发的指端苍白-发绀-潮红（5%-10%）。[注10]

实验室与影像学特征

1. Donath-Landsteiner抗体：
   • 冷热溶血试验阳性（>95%），效价≥1:64。[注11]
2. 直接抗人球蛋白试验：
   • C3阳性（100%急性期），IgG阴性。[注12]
3. 外周血涂片：
   • 可见红细胞碎片、嗜多色性红细胞（80%-90%）。[注13]
4. 尿液检测：
   • 血红蛋白尿（急性期）、含铁血黄素尿（慢性期）。[注14]
5. 溶血指标：
   • LDH升高（>500 U/L）、结合珠蛋白降低（<0.1 g/L）。[注15]