其他特指的获得性再生障碍性贫血Other specified Acquired aplastic anaemias
编码3A70.1Y
关键词
索引词Acquired aplastic anaemias、其他特指的获得性再生障碍性贫血、再生障碍性贫血伴阵发性夜间血红蛋白尿
缩写AA、aA、获得性再障、获得性再生障碍性贫血
别名获得性骨髓衰竭症、后天性再生不良性贫血、后天性全血细胞减少症、免疫介导性再生障碍性贫血
其他特指的获得性再生障碍性贫血（3A70.1Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 骨髓增生减低：骨髓活检显示造血面积<25%（正常>50%），脂肪组织比例显著增高，三系造血细胞（粒系、红系、巨核系）均明显减少。
- 全血细胞减少：同时满足以下三项（连续2次检测，间隔≥1周）：
- 血红蛋白（Hb）<100 g/L（未输血状态）
- 中性粒细胞绝对值（ANC）<1.5×10⁹/L
- 血小板（PLT）<50×10⁹/L
- 特定诱因证据：需明确以下至少一项病因：
- 流式细胞术检测到PNH克隆（CD55/CD59缺失细胞≥1%）
- 妊娠状态（孕周≥12周）伴进行性骨髓衰竭
- 微小病毒B19 DNA阳性（PCR法）
-
支持条件（临床与实验室依据）：
- 临床表现三联征：进行性贫血（活动后气短）、出血倾向（皮肤瘀点）、反复感染（发热≥38.5℃）。
- 网织红细胞计数：绝对值<20×10⁹/L（排除溶血）。
- 骨髓淋巴细胞比例：>60%（排除白血病浸润）。
- 血清EPO水平：>500 IU/L（反映骨髓红系生成障碍）。
-
排除标准：
- 无细胞遗传学异常（排除MDS）
- 无放射线/苯类化合物暴露史
- 无免疫抑制剂使用史
二、辅助检查
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[全血细胞计数] A --> C[网织红细胞计数] A --> D[外周血涂片] B --> E[三系减少？] E -- 是 --> F[骨髓评估] F --> G[骨髓穿刺涂片] F --> H[骨髓活检（金标准）] H --> I[增生程度评估] I -- 增生减低 --> J[病因特异性检查] J --> K[PNH克隆检测] J --> L[病毒学检测] J --> M[妊娠相关检查] K --> N[流式细胞术 CD55/CD59] L --> O[微小病毒B19 PCR] M --> P[β-HCG/性激素]
判断逻辑：
- 全血细胞计数：
- 若三系均低于阈值（Hb<100g/L, ANC<1.5×10⁹/L, PLT<50×10⁹/L），需启动骨髓检查。
- 骨髓活检：
- 造血面积<25%确诊骨髓衰竭，>50%需考虑其他疾病（如MDS）。
- PNH克隆检测：
- CD55/CD59缺失细胞≥1%支持PNH相关再障，需监测溶血指标（LDH、结合珠蛋白）。
- 病毒学检测：
- 微小病毒B19阳性提示免疫缺陷者特殊亚型，需IVIG治疗。
- 妊娠相关检查：
- β-HCG阳性且骨髓衰竭进行性加重，提示妊娠相关再障。
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 血红蛋白（Hb） | <100 g/L | 需输血支持；<60g/L提示高危心衰风险 |
| 中性粒细胞（ANC） | <1.5×10⁹/L | <0.5×10⁹/L需预防性抗生素；<0.2×10⁹/L需无菌隔离 |
| 血小板（PLT） | <50×10⁹/L | <20×10⁹/L需紧急输注；<10×10⁹/L禁用抗凝药物 |
| 网织红细胞 | <20×10⁹/L | 反映骨髓红系再生障碍，排除溶血后支持再障诊断 |
| 骨髓造血面积 | <25% | 确诊核心依据；需活检多点取材避免误差 |
| CD55/CD59缺失 | ≥1% | 提示PNH克隆，>10%需抗补体治疗（如依库珠单抗） |
| 微小病毒B19 DNA | PCR阳性 | 需IVIG 0.4g/kg×5天；阴性不排除诊断 |
| 血清铁蛋白 | >1000 μg/L | 提示反复输血致铁过载，需螯合治疗 |
四、总结
- 确诊核心需同时满足：①骨髓增生减低（活检金标准）；②持续性全血细胞减少；③特定诱因证据（PNH克隆/妊娠/病毒）。
- 辅助检查路径：先筛查血常规→骨髓评估→病因定向检测，避免遗漏PNH等特殊亚型。
- 实验室预警指标：ANC<0.5×10⁹/L（致命感染风险）、PLT<10×10⁹/L（颅内出血风险）。
参考文献：
- 《威廉姆斯血液学（第10版）》, 2021
- 《中国再生障碍性贫血诊断治疗指南（2022版）》
- EBMT《重型再生障碍性贫血管理指南》, 2023