内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血Vitamin B12 deficiency anaemia due to intrinsic factor deficiency

关键词

内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

内因子缺乏引起的维生素B12缺乏性贫血是一种由于胃黏膜细胞分泌的内因子减少或缺乏，导致维生素B12吸收障碍，进而影响红细胞正常发育和成熟而引起的贫血。该类型贫血属于巨幼细胞性贫血的一种，表现为骨髓中出现大量未成熟的、异常增大的红细胞前体（即巨幼红细胞）。血液学特征为大细胞正色素性贫血，并伴有血清维生素B12水平显著降低。

病因学特征

1. 内因子合成与分泌障碍：

   • 内因子是由胃壁细胞分泌的糖蛋白，对维生素B12在回肠末端的吸收至关重要。
   • 胃部结构性病变（如慢性萎缩性胃炎、自身免疫性胃炎）或胃切除术（尤其是全胃切除）可导致内因子绝对缺乏。
   • 先天性内因子缺乏罕见，多由基因突变引起。

2. 消化系统疾病：

   • 胃部病变（如胃癌、严重幽门螺杆菌感染）直接破坏胃壁细胞功能，导致内因子分泌减少。
   • 回肠末端疾病（如克罗恩病、手术切除）可能影响内因子-维生素B12复合物的吸收，但此类情况属于继发性吸收障碍，需与本病的原发性内因子缺乏区分。

3. 其他相关因素：

   • 自身免疫性攻击（如恶性贫血）可同时破坏胃壁细胞和内因子，属于获得性内因子缺乏的常见原因。
   • 长期使用抑酸药物（如质子泵抑制剂）可能干扰食物中维生素B12的释放，但其机制不涉及内因子缺乏，需与本病的核心病因鉴别。

病理机制

• 维生素B12是DNA合成中甲基化反应的关键辅酶，尤其在红细胞生成过程中，缺乏会导致胸腺嘧啶合成受阻，引发DNA复制缺陷和细胞核成熟延迟，形成巨幼红细胞。
• 血液中未成熟红细胞的过早凋亡（无效造血）是贫血的主要机制。
• 维生素B12缺乏还可影响神经髓鞘合成，导致神经系统脱髓鞘病变，表现为感觉异常、共济失调等。

参考文献：、等。