维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血Megaloblastic anaemia due to vitamin B12 deficiency

关键词

维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 贫血相关症状：

   • 面色苍白：由于红细胞数量减少导致皮肤和黏膜呈现苍白（高，80%-90%）。
   • 乏力、疲劳：患者常感到全身无力，体力下降（高，70%-90%）。
   • 心悸：心脏负担增加，出现心跳加快或不规则感（中，50%-70%）。

2. 消化系统症状：

   • 食欲减退：患者可能出现明显的食欲下降（中，40%-60%）。
   • 腹胀、腹泻：消化功能受影响，可伴有腹胀和腹泻（中，30%-50%）。
   • 舌痛：舌面烧灼感或疼痛（中，30%-50%）。

3. 神经系统症状：

   • 手脚麻木刺痛感：末梢神经病变引起的感觉异常（中，40%-60%）。
   • 步态不稳：患者主诉行走困难（较少见，20%-30%）。
   • 精神状态改变：如抑郁、记忆力减退等认知功能障碍（较少见，20%-30%）。

其他可能症状

1. 发热：少数患者可能伴有低热（罕见，5%-10%）。
2. 黄疸：皮肤和巩膜轻度黄染（少见，10%-20%）。
3. 体重下降：因食欲减退和代谢紊乱导致的体重减轻（较少见，20%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 血液学检查：

   • 大细胞性贫血：血常规检查可见平均红细胞体积（MCV）> 100 fL，红细胞分布宽度（RDW）增高（高，80%-90%）。
   • 全血细胞减少：部分患者可伴有白细胞和血小板计数降低（中，40%-60%）。

2. 神经系统体征：

   • 振动觉和位置觉减退：末梢神经及脊髓后索病变的体征（中，40%-60%）。
   • 共济失调：Romberg征阳性或步态异常（较少见，20%-30%）。
   • 舌炎：舌面光滑、萎缩，呈"牛肉样"外观（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：少数患者可出现肝脾轻度肿大（少见，10%-20%）。
2. 心脏体征：严重贫血时可有心脏杂音或心率增快（少见，10%-20%）。
3. 眼底病变：视网膜出血或渗出（罕见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 血常规：显示大细胞性贫血，MCV > 100 fL，RDW增高（高，80%-90%）。
   • 骨髓检查：骨髓涂片可见巨幼红细胞增多（高，80%-90%）。

2. 生化检查：

   • 血清维生素B12水平降低：< 200 pg/mL（高，80%-90%）。
   • 血清甲基丙二酸升高：> 0.4 μmol/L（高，80%-90%）。
   • 血清叶酸水平：通常正常或升高（中，40%-60%）。

3. 神经系统检查：

   • 神经电生理检查：如肌电图和神经传导速度测定，可发现轴索性神经病变（中，40%-60%）。
   • 脑脊液检查：少数患者可有蛋白含量轻度升高（少见，10%-20%）。

4. 影像学检查：

   • 脊髓MRI：可见脊髓后索T2高信号（亚急性联合变性特征性表现）（少见，10%-20%）。

注：临床表现因个体差异而异，上述数据为大致估计。具体诊断需结合患者的详细病史、体格检查及实验室检查结果。