维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血Megaloblastic anaemia due to vitamin B12 deficiency

关键词

维生素B12缺乏引起的巨幼细胞性贫血的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 血清维生素B12水平降低：血清维生素B12浓度低于正常范围（通常<200 pg/mL或<150 pmol/L）。
   • 骨髓检查：骨髓涂片中可见典型的巨幼红细胞增多。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 大细胞性贫血：平均红细胞体积（MCV）> 100 fL，红细胞分布宽度（RDW）增高。
     • 消化系统症状：食欲减退、腹胀、腹泻、舌炎。
     • 神经系统症状：手脚麻木刺痛感、共济失调、精神状态改变。
   • 实验室检查：
     • 血常规显示大细胞性贫血。
     • 叶酸水平测定：部分患者可能伴有叶酸缺乏。
     • 胃内因子抗体检测阳性：提示自身免疫性胃病导致的维生素B12吸收障碍。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无直接血清维生素B12水平检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（大细胞性贫血+神经系统症状）。
     • 骨髓涂片中可见巨幼红细胞增多。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI/CT：
     • 异常意义：用于评估中枢神经系统受累情况，如脊髓后索病变。在有神经系统症状的患者中，可以发现脑部或脊髓的异常信号。

2. 神经电生理检查：

   • 肌电图和神经传导速度测定：
     • 判断逻辑：可以发现周围神经病变，有助于诊断维生素B12缺乏引起的神经系统损害。

3. 消化系统检查：

   • 胃镜检查：
     • 异常意义：评估胃黏膜状况，检测是否存在萎缩性胃炎或其他胃部病变。
   • 小肠造影或内镜检查：
     • 判断逻辑：排除小肠病变（如炎症性肠病、乳糜泻等），这些病变可能影响维生素B12的吸收。

4. 流行病学调查：

   • 饮食史和用药史：
     • 判断逻辑：了解患者的饮食习惯（如是否为素食主义者）、药物使用情况（如长期使用PPIs或二甲双胍），有助于确定维生素B12缺乏的原因。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 血常规：
     • 异常意义：大细胞性贫血（MCV > 100 fL，RDW增高），白细胞和血小板减少。
   • 骨髓检查：
     • 异常意义：骨髓涂片中可见巨幼红细胞增多，红系祖细胞核成熟滞后于胞浆。

2. 生化检查：

   • 血清维生素B12水平：
     • 异常意义：低于正常范围（<200 pg/mL或<150 pmol/L），直接支持维生素B12缺乏的诊断。
   • 血清叶酸水平：
     • 异常意义：部分患者可能伴有叶酸缺乏（<4 ng/mL或<9.6 nmol/L），需要综合考虑。

3. 胃内因子抗体检测：

   • 异常意义：胃内因子抗体阳性提示自身免疫性胃病，导致维生素B12吸收障碍。

4. 肝功能检查：

   • 异常意义：少数患者可能出现肝功能轻度异常，如ALT、AST轻度升高。

5. 脑脊液检查：

   • 异常意义：少数患者可有脑脊液蛋白含量轻度升高，提示中枢神经系统受累。

四、总结

• 确诊核心依赖于血清维生素B12水平降低和骨髓检查中巨幼红细胞增多，结合典型临床表现和其他实验室检查结果。
• 辅助检查以影像学（评估中枢神经系统受累）、神经电生理检查（评估周围神经病变）和消化系统检查（排除胃肠道病变）为主。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清维生素B12水平、骨髓涂片结果和胃内因子抗体检测。

权威依据：《家庭医生在线》、《临床医学基础知识：巨幼细胞贫血》（中公教育）、《带你了解巨幼细胞性贫血》（百度百科）。