Evans综合征Evans syndrome

关键词

Evans综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 同时存在自身免疫性溶血性贫血（AIHA）和特发性血小板减少性紫癜（ITP）：
     • 直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性：证实红细胞表面有自身抗体。
     • 血小板计数显著降低（通常<100×10^9/L），并排除其他原因引起的血小板减少。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 出血倾向：皮肤和黏膜出现瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血，女性患者月经量增多。
     • 贫血相关症状：面色苍白、乏力、疲劳感、头晕或眩晕。
   • 血液学异常：
     • 网织红细胞增高（提示红细胞生成增加）。
     • 间接胆红素升高（提示溶血）。
     • 乳酸脱氢酶（LDH）升高（反映红细胞破坏）。
   • 骨髓检查：
     • 骨髓穿刺显示巨核细胞增生但血小板生成障碍。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中两项即可确诊Evans综合征。
   • 若仅符合一项，需结合“支持条件”中的多项证据进行综合判断。

二、辅助检查

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：
     • 异常意义：显示血小板减少和溶血性贫血。
   • Coombs试验：
     • 异常意义：直接抗人球蛋白试验阳性，证实红细胞表面有自身抗体。
   • 骨髓穿刺：
     • 异常意义：可见巨核细胞增生但血小板生成障碍，有助于排除其他疾病。

2. 生化指标：

   • 间接胆红素：
     • 异常意义：升高提示溶血。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：升高反映红细胞破坏。
   • 肝功能检查：
     • 异常意义：可能因溶血导致肝脏负担加重，表现为ALT、AST轻度升高。

3. 影像学检查：

   • 腹部超声：
     • 异常意义：可发现脾脏肿大，有助于评估病情。
   • 腹部CT或MRI：
     • 异常意义：在复杂病例中用于评估肝脾及其他器官情况，特别是怀疑继发性病因时。

4. 免疫学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 异常意义：如ANA、ENA等自身抗体阳性，提示可能为系统性自身免疫疾病的一部分。
   • 淋巴细胞亚群分析：
     • 异常意义：评估免疫系统状态，特别是B淋巴细胞的功能。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检查：

   • Coombs试验阳性：
     • 异常意义：直接抗人球蛋白试验阳性是确诊AIHA的关键指标。
   • 血小板相关抗体检测：
     • 异常意义：检测血小板相关抗体有助于确诊ITP。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）：
     • 异常意义：非特异性炎症标志，轻度升高可能提示感染或其他炎症过程。
   • 血沉（ESR）：
     • 异常意义：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

3. 血常规：

   • 白细胞计数：
     • 异常意义：正常或轻度升高，不具有特异性。
   • 网织红细胞计数：
     • 异常意义：增高提示红细胞生成增加，常见于溶血性贫血。
   • 血小板计数：
     • 异常意义：显著降低（<100×10^9/L），是ITP的主要特征。

4. 生化指标：

   • 间接胆红素：
     • 异常意义：升高提示溶血。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：
     • 异常意义：升高反映红细胞破坏。
   • 肝功能指标（ALT、AST）：
     • 异常意义：轻度升高提示肝脏负担加重。

5. 骨髓检查：

   • 骨髓象：
     • 异常意义：巨核细胞增生但血小板生成障碍，有助于排除其他疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于同时存在的AIHA和ITP，主要通过Coombs试验和血小板计数来确定。
• 辅助检查以血液学检查和生化指标为主，影像学检查用于评估脾脏等器官情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联血液学和免疫学结果，确保准确诊断。

权威依据：《柳叶刀血液学》成人Evans综合征的诊断和治疗专家共识、国际血液学会指南。